AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin BAP1 yhdistetyt ominaisuudet
BRCA1 associated deubiquitinase 1
Human Phenotype Ontology yhdistää BAP1-geeniin 148 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bitemporal hemianopia | Usein (30–79%) |
| Abnormal kinetic perimetry test | Joskus (5–29%) |
| Astigmatism | Joskus (5–29%) |
| Cross-eyed | Joskus (5–29%) |
| Deeply set eye | Joskus (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | Joskus (5–29%) |
| Exudative vitreoretinopathy | Joskus (5–29%) |
| Eye muscle paralysis | Joskus (5–29%) |
| Noninflammatory retina disease | Joskus (5–29%) |
| Oculomotor nerve palsy | Joskus (5–29%) |
| Papilledema | Joskus (5–29%) |
| Severe near sightedness | Joskus (5–29%) |
| Slow decrease in sharpness of vision | Joskus (5–29%) |
| Uveal melanoma | Joskus (5–29%) |
| Visual acuity test abnormality | Joskus (5–29%) |
| Weak extraocular muscles | Joskus (5–29%) |
| Blindness | Harvinainen (1–4 %) |
| Bulging eye | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Decreased circulating ACTH concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration | Usein (30–79%) |
| Decreased circulating luteinizing hormone level | Usein (30–79%) |
| Decreased serum estradiol | Usein (30–79%) |
| Decreased serum testosterone level | Usein (30–79%) |
| Hypogonadotropic hypogonadism | Usein (30–79%) |
| Increased circulating prolactin concentration | Usein (30–79%) |
| Low blood cortisol level | Usein (30–79%) |
| Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland | Usein (30–79%) |
| Secondary growth hormone deficiency | Usein (30–79%) |
| Abnormal hypothalamus physiology | Joskus (5–29%) |
| Enlarged pituitary gland | Joskus (5–29%) |
| Hypothalamic hypothyroidism | Joskus (5–29%) |
| Neoplasm of the anterior pituitary | Joskus (5–29%) |
| Reduced circulating prolactin concentration | Joskus (5–29%) |
| Neoplasm of the posterior pituitary | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Long philtrum | Usein (30–79%) |
| Abnormality of the sense of smell | Joskus (5–29%) |
| Bell's palsy | Joskus (5–29%) |
| Broad head shape | Joskus (5–29%) |
| Coarse facial features | Joskus (5–29%) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Joskus (5–29%) |
| Frontal bossing | Joskus (5–29%) |
| High palate | Joskus (5–29%) |
| Nasal tip, upturned | Joskus (5–29%) |
| Short neck | Joskus (5–29%) |
| Tented mouth | Joskus (5–29%) |
| Triangular mouth | Joskus (5–29%) |
| Widely spaced teeth | Joskus (5–29%) |
| Neoplasm of the tongue | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the integument
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Mole | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Usein (30–79%) |
| Dry skin | Usein (30–79%) |
| Freckling | Usein (30–79%) |
| Cutaneous melanoma | Joskus (5–29%) |
| Excessive hair growth | Joskus (5–29%) |
| Hair loss | Joskus (5–29%) |
| Neurofibroma | Joskus (5–29%) |
| Spinal dimple | Joskus (5–29%) |
| Skin cancer | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal pleura morphology | Usein (30–79%) |
| Breathing difficulties | Usein (30–79%) |
| Breathing difficulty | Usein (30–79%) |
| Cough | Usein (30–79%) |
| Abnormality of lung structure | Joskus (5–29%) |
| Functional respiratory abnormality | Joskus (5–29%) |
| Lung adenocarcinoma | Joskus (5–29%) |
| Abnormality on pulmonary function testing | Harvinainen (1–4 %) |
| Progressive pulmonary function impairment | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Attachment of thumb close to wrist | Joskus (5–29%) |
| Club feet | Joskus (5–29%) |
| Decreased arm strength | Joskus (5–29%) |
| Finger syndactyly | Joskus (5–29%) |
| Lower limb muscle weakness | Joskus (5–29%) |
| Rocker bottom foot | Joskus (5–29%) |
| Short fingers or toes | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the lymphatic system | Usein (30–79%) |
| Abnormal cardiovascular system physiology | Joskus (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Joskus (5–29%) |
| Obstruction of the superior vena cava | Joskus (5–29%) |
| Swollen lymph nodes | Joskus (5–29%) |
| Fainting spell | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Feeding difficulties | Usein (30–79%) |
| Nausea and vomiting | Usein (30–79%) |
| Cancer of the pancreas | Joskus (5–29%) |
| Enlarged liver | Joskus (5–29%) |
| Poor swallowing | Joskus (5–29%) |
| Stomach tumor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormality of the chest | Usein (30–79%) |
| Low muscle tone | Usein (30–79%) |
| Abnormal formation of the hip | Joskus (5–29%) |
| Functional motor deficit | Joskus (5–29%) |
| Scoliosis | Joskus (5–29%) |
| Back pain | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal absence of menstruation | Usein (30–79%) |
| Difficulty getting a full erection | Usein (30–79%) |
| Hydronephrosis | Joskus (5–29%) |
| Loss of bladder control | Harvinainen (1–4 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Ei kirjattu |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Usein (30–79%) |
| Low-set ears | Joskus (5–29%) |
| Ear pain | Harvinainen (1–4 %) |
| Ringing in ears | Harvinainen (1–4 %) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Growth delay | Hyvin usein (80–99%) |
| Weight loss | Usein (30–79%) |
| Obesity | Joskus (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chromosomal breakage induced by ionizing radiation | Hyvin usein (80–99%) |
| Increased sensitivity to ionizing radiation | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormal tissue mass
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cancer of skin pigment cells | Hyvin usein (80–99%) |
| Malignant mesothelioma | Joskus (5–29%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Constitutional symptom | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bleeding in brain | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of the breast
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breast tumor | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the thoracic cavity
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal mediastinum morphology | Harvinainen (1–4 %) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fluid around lungs | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BAP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
AtlasKeitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa