Síndrome de insensibilidade aos androgénios (completa e parcial)
Recessiva ligada ao X
Uma diferença do desenvolvimento sexual causada por variantes no gene do recetor de androgénios AR, que vão desde a insensibilidade completa (aparência feminina típica) a formas parciais com genitais ambíguos ou subvirilização.
O que muda com um diagnóstico
O diagnóstico orienta a gestão hormonal e as decisões sobre o momento da remoção das gónadas, e uma mãe portadora tem 50% de probabilidade de transmitir a variante a cada filho XY.
Genes analisados
Também conhecida como
AIS; androgen insensitivity, X-linked recessive; androgen resistance syndrome; Goldberg-Maxwell syndrome; Morris syndrome; testicular feminization syndrome; testicular feminization syndrome (formerly)
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- complete androgen insensitivity syndrome
- partial androgen insensitivity syndrome
