Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

STT3A

STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q24.2
Współrzędne
Chromosom 11: 125 592 852–125 623 091 (GRCh38)
Eksony
18 eksonów na odcinku 30,2 kb
Białko
705 aminokwasów
Znany również jako
TMC, MGC9042, STT3-A
Poprzednie symbole
ITM1
Transkrypt MANE Select
ENST00000392708.9NM_152713.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

      • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

        Jeden z 98 powiązanych z nim genów

        Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu STT3A

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie STT3A. STT3A i 15 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 125 107 972 do 126 107 971.Chromosom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 MbTMEM218: 125 094 379–125 111 870, nić ujemnejTMEM218PKNOX2: 125 164 537–125 434 287, nić dodatniejPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, nić ujemnejFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, nić dodatniejEI24STT3A: 125 592 852–125 623 091, nić dodatniejSTT3ACHEK1: 125 625 163–125 676 255, nić dodatniejCHEK1ACRV1: 125 671 522–125 680 874, nić ujemnejACRV1PATE1: 125 746 279–125 749 867, nić dodatniejPATE1PATE2: 125 776 113–125 778 828, nić ujemnejPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, nić dodatniejPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, nić dodatniejPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, nić dodatniejHYLS1PUS3: 125 892 347–125 903 227, nić ujemnejPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, nić dodatniejDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, nić dodatniejVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, nić ujemnejCDONSchemat STT3A: 18 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 125 592 852–125 592 918, 67 zasadEkson 2: 125 595 881–125 596 003, 123 zasadEkson 3: 125 597 059–125 597 119, 61 zasadEkson 4: 125 602 303–125 602 424, 122 zasadEkson 5: 125 602 803–125 602 948, 146 zasadEkson 6: 125 604 157–125 604 247, 91 zasadEkson 7: 125 605 629–125 605 735, 107 zasadEkson 8: 125 606 301–125 606 465, 165 zasadEkson 9: 125 608 109–125 608 289, 181 zasadEkson 10: 125 609 434–125 609 589, 156 zasadEkson 11: 125 611 428–125 611 519, 92 zasadEkson 12: 125 612 592–125 612 747, 156 zasadEkson 13: 125 612 989–125 613 177, 189 zasadEkson 14: 125 614 087–125 614 203, 117 zasadEkson 15: 125 614 324–125 614 426, 103 zasadEkson 16: 125 618 373–125 618 561, 189 zasadEkson 17: 125 620 011–125 620 126, 116 zasadEkson 18: 125 620 772–125 623 091, 2320 zasad1246810121416185′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,5 kb z 30,2 kb genu; 2118 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje STT3A

    5

    pozycje w STT3A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,2 kb genu STT3A, łącznie z intronami, a nie tylko 4,5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen STT3A: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/stt3a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen STT3A: STT3 oligosaccharyltransferase complex catalytic subunit A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/stt3a

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test