Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Dermatologiczne

Rzekomy guzkowaty rozedma sprężystości (pseudoxanthoma elasticum)

Dziedziczna choroba, w której włókna sprężyste skóry, oczu i naczyń krwionośnych stopniowo ulegają uwapnieniu. Powoduje żółtawe grudki na skórze, może wpływać na widzenie centralne i zwężać tętnice.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

2 analizowanych chorób

Rzekomy guzkowaty rzut elastyczny (pseudoxanthoma elasticum)

Autosomalne recesywne

Uwapnienie włókien sprężystych spowodowane wariantami ABCC6, dotyczące skóry, siatkówki (smugi naczyniówkowe) oraz tętnic.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania oczu pozwalają na wczesne leczenie anty-VEGF krwawień w siatkówce; monitorowane są choroba tętnic oraz krwawienia z przewodu pokarmowego, a sporty kontaktowe najlepiej unikać.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

inherited Gronblad Strandberg syndrome; inherited PXE; pseudoxanthoma elasticum (changed to inherited pseudoxanthoma elasticum)

Obejmuje 2 powiązanych podtypów ↓
  • autosomal recessive inherited pseudoxanthoma elasticum
  • pseudoxanthoma elasticum, forme fruste
MONDO:0100091MedGen 697574

Luźność skóry podobna do PXE z niedoborem zależnych od witaminy K czynników krzepnięcia

Autosomalne recesywne

Zaburzenie GGCX z zmianami skórnymi podobnymi do PXE i obniżonym poziomem czynników krzepnięcia.

Co zmienia diagnoza

Może zostać zalecone badanie krzepnięcia oraz suplementacja witaminy K.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

pseudoxanthoma elasticum-like syndrome; PXE-like syndrome

MONDO:0012570OMIM 610842Orphanet 91135MedGen 332067

Ograniczenia

  • ABCC6 posiada bardzo podobne pseudogeny, co może utrudniać dokładny odczyt niektórych fragmentów genu, a niektóre zmiany powodujące chorobę to większe delecje, które wymagają analizy liczby kopii.

Inne conditions w kategorii dermatologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium