Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC2A2

solute carrier family 2 member 2

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q26.2
Współrzędne
Chromosom 3: 170 996 347–171 026 720 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 30,4 kb
Białko
524 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GLUT-2
Poprzednie symbole
GLUT2
Transkrypt MANE Select
ENST00000314251.8NM_000340.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Cukrzyca

    • Choroba metaboliczna charakteryzująca się nieprawidłowo wysokim poziomem cukru we krwi, spowodowanym zmniejszoną produkcją insuliny lub opornością/zmniejszoną wrażliwością na insulinę.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Teplizumab (Tzield) w przedobjawowej cukrzycy typu 1 w stadium 2 (zatwierdzony przez FDA w 2022 r.); zastępcza insulinoterapia po wystąpieniu klinicznej cukrzycy typu 1; badania przesiewowe autoprzeciwciał w ramach TrialNet u krewnych o wysokim ryzyku; systemy podawania insuliny w pętli zamkniętej

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Zespół Fanconiego-BickelaAutosomalne recesywne

      Wywoływany przez warianty w genie SLC2A2 (GLUT2), które powodują gromadzenie glikogenu w wątrobie, zaburzenia funkcji kanalików nerkowych, niski poziom cukru we krwi podczas głodzenia oraz słaby wzrost.

      • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pozwala na częste posiłki, skrobię o wolnym uwalnianiu oraz uzupełnianie minerałów traconych przez nerki.

  • Cukrzyca noworodkowa

    • Cukrzyca rozpoznana w pierwszych miesiącach życia, trwała lub przejściowa, spowodowana defektami pojedynczych genów wpływającymi na produkcję lub wydzielanie insuliny.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Większość osób z cukrzycą noworodkową związaną z KCNJ11 lub ABCC8 może zamienić iniekcje insuliny na tabletki z grupy sulfonylomoczników, co często wiąże się z lepszą kontrolą poziomu glukozy.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC2A2

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie SLC2A2. SLC2A2 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 170 511 534 do 171 511 533.Chromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29170,6 Mb170,8 Mb171 Mb171,2 Mb171,4 Mb: 170 418 868–170 860 380, nić dodatniejSLC7A14: 170 459 548–170 586 149, nić ujemnejSLC7A14RPL22L1: 170 864 875–170 870 475, nić ujemnejRPL22L1EIF5A2: 170 888 418–170 908 644, nić ujemnejEIF5A2SLC2A2: 170 996 347–171 026 720, nić ujemnejSLC2A2TNIK: 171 058 414–171 460 473, nić ujemnejTNIKSchemat SLC2A2: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 170 996 347–170 998 103, 1757 zasadEkson 10: 170 998 193–170 998 396, 204 zasadEkson 9: 170 999 065–170 999 166, 102 zasadEkson 8: 171 002 576–171 002 680, 105 zasadEkson 7: 171 005 285–171 005 472, 188 zasadEkson 6: 171 005 943–171 006 105, 163 zasadEkson 5: 171 007 148–171 007 263, 116 zasadEkson 4: 171 009 958–171 010 082, 125 zasadEkson 3: 171 014 469–171 014 731, 263 zasadEkson 2: 171 018 531–171 018 623, 93 zasadEkson 1: 171 026 656–171 026 720, 65 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 30,4 kb genu; 1575 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC2A2

44

pozycje w SLC2A2, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 30,4 kb genu SLC2A2, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC2A2: solute carrier family 2 member 2. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc2a2

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC2A2: solute carrier family 2 member 2 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc2a2

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test