Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SYK

spleen associated tyrosine kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q22.2
Współrzędne
Chromosom 9: 90 801 819–90 898 549 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 96,7 kb
Białko
635 aminokwasów
Transkrypt MANE Select
ENST00000375754.9NM_003177.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Inne wrodzone błędy odporności

      • Niedobór odporności

        Jeden z 170 powiązanych z nim genów

        Choroba, w której dochodzi do niedoboru lub wady mechanizmów odporności, komórkowej lub humoralnej.

        • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        HSCT w przypadku SCID i ciężkich pierwotnych niedoborów odporności; substytucja immunoglobulinami (IVIG/SCIG) w przypadku niedoborów przeciwciał; leniolisib (Joenja, FDA 2023) w APDS; terapia genowa w ADA-SCID; abatacept w niedoborze CTLA4/LRBA; profilaktyczne antybiotyki; G-CSF w CGD

    Budowa genu SYK

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie SYK. SYK i 2 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 90 350 184 do 91 350 183.Chromosom 99q22.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.390,4 Mb90,6 Mb90,8 Mb91 Mb91,2 MbDIRAS2: 90 609 832–90 642 901, nić ujemnejDIRAS2SYK: 90 801 819–90 898 549, nić dodatniejSYKAUH: 91 213 805–91 361 972, nić ujemnejAUHSchemat SYK: 14 eksonów na nici dodatniej chromosomu 9Ekson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 90 801 819–90 801 893, 75 zasadEkson 2: 90 843 858–90 844 315, 458 zasadEkson 3: 90 845 434–90 845 594, 161 zasadEkson 4: 90 862 206–90 862 344, 139 zasadEkson 5: 90 864 589–90 864 667, 79 zasadEkson 6: 90 865 048–90 865 097, 50 zasadEkson 7: 90 867 131–90 867 199, 69 zasadEkson 8: 90 874 204–90 874 291, 88 zasadEkson 9: 90 874 672–90 874 849, 178 zasadEkson 10: 90 877 571–90 877 780, 210 zasadEkson 11: 90 878 764–90 878 953, 190 zasadEkson 12: 90 887 749–90 887 889, 141 zasadEkson 13: 90 888 515–90 888 627, 113 zasadEkson 14: 90 895 528–90 898 549, 3022 zasad124681012145′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 5 kb z 96,7 kb genu; 1908 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje SYK

    3

    pozycje w SYK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 96,7 kb genu SYK, łącznie z intronami, a nie tylko 5 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen SYK: spleen associated tyrosine kinase. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/syk

    Vancouver

    Dante Labs. Gen SYK: spleen associated tyrosine kinase [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/syk

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test