Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Endokrynologia

Dziedziczne zaburzenia przytarczyc i gospodarki wapniowej

Dziedziczne schorzenia zaburzające regulację hormonu przytarczyc i stężenia wapnia we krwi, spowodowane wariantami w genach takich jak CASR, GNA11, AP2S1, GCM2, CDC73 i GATA3. Mogą prowadzić do zbyt wysokiego lub zbyt niskiego stężenia wapnia we krwi.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

6 analizowanych chorób

Rodzinna hipokalciuryczna hiperkalcemia

Autosomalne dominujące

Trwale, zwykle niegroźnie podwyższone stężenie wapnia we krwi przy niskim wydalaniu wapnia z moczem, spowodowane zmniejszoną wrażliwością na wapń (CASR, GNA11, AP2S1).

Co zmienia diagnoza

Rozpoznanie tego schorzenia pozwala uniknąć niepotrzebnej operacji przytarczyc, która nie leczy go.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial benign hypercalcemia; familial benign hypocalciuric hypercalcemia; FBH; FBHH; FHH

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 1
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 2
  • familial hypocalciuric hypercalcemia 3
MONDO:0018458Orphanet 405MedGen 369200

Rodzinna niedoczynność przytarczyc

Niski poziom hormonu przytarczyc i niskie stężenie wapnia we krwi, w tym autosomalnie dominująca hipokalcemia spowodowana nadmierną wrażliwością na wapń.

Co zmienia diagnoza

W autosomalnie dominującej hipokalcemii standardowe leczenie wapniem i witaminą D może nasilać utratę wapnia przez nerki, dlatego leczenie wymaga dostosowania przez specjalistę.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Familial Isolated Hypoparathyroidism; hypoparathyroidism, familial

Obejmuje 7 powiązanych podtypów ↓
  • autosomal dominant hypocalcemia
  • autosomal dominant hypocalcemia 1
  • autosomal dominant hypocalcemia 2
  • familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland
  • familial isolated hypoparathyroidism due to impaired PTH secretion
  • hypoparathyroidism, familial isolated 1
  • hypoparathyroidism, familial isolated, 2
MONDO:0016390Orphanet 2238MedGen 322005

Noworodkowa ciężka pierwotna nadczynność przytarczyc

Autosomalne recesywne

Zagrażające życiu bardzo wysokie stężenie wapnia we krwi u noworodków, zwykle spowodowane wariantami w obu kopiach genu CASR.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

hyperparathyroidism, neonatal; neonatal severe hyperparathyroidism; NSHPT

MONDO:0009397OMIM 239200Orphanet 417MedGen 331326

Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc

Autosomalne dominujące

Nadczynność przytarczyc występująca rodzinnie, bez innych guzów układu dokrewnego.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

FIHP; FIHPT

Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓
  • hyperparathyroidism 1
  • hyperparathyroidism 3
  • hyperparathyroidism 4
MONDO:0015027Orphanet 99879MedGen 1643161

Zespół nadczynności przytarczyc i guzów szczęki

Autosomalne dominujące

Guzy przytarczyc ze zwiększonym ryzykiem raka przytarczyc, guzów szczęki oraz zmian w nerkach i macicy, spowodowane wariantami CDC73.

Co zmienia diagnoza

Regularne badania wapnia i hormonu przytarczyc pozwalają wcześnie wykryć guzy przytarczyc i je usunąć.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

familial primary hyperparathyroidism with multiple ossifying jaw fibromas; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hereditary hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; HPT-JT; HRPT2; hyperparathyroidism 2; hyperparathyroidism type 2; hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome; hyperparathyroidism-jaw tumour syndrome; parathyroid adenoma with cystic changes

MONDO:0007768OMIM 145001Orphanet 99880MedGen 310065

Zespół niedoczynności przytarczyc, głuchoty i choroby nerek

Autosomalne dominujące

Niski poziom hormonu przytarczyc, któremu towarzyszy ubytek słuchu i nieprawidłowości nerek, spowodowane wariantami GATA3.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Barakat Syndrome; HDR; HDR syndrome; hypoparathyroidism, deafness, and renal anomalies syndrome; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal disease; hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia

MONDO:0007797OMIM 146255Orphanet 2237MedGen 374443

Ograniczenia

  • Delecje całych genów lub eksonów CDC73 lub GATA3 wymagają analizy liczby kopii i mogą nie zostać wykryte.

Inne conditions w kategorii endokrynologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium