Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

EHHADH

enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q27.2
Współrzędne
Chromosom 3: 185 190 624–185 254 049 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 63,4 kb
Białko
723 aminokwasów
Poprzednie symbole
ECHD
Transkrypt MANE Select
ENST00000231887.8NM_001966.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zespół Fanconiego z nieprawidłowościami cewek nerkowych i glukozuria nerkowa

    • Dziedziczny zespół Fanconiego z nieprawidłowościami cewek nerkowych

      Grupa dziedziczonych chorób cewek bliższych, wywoływanych przez geny takie jak GATM, EHHADH i HNF4A, w których z moczem traci się wiele substancji, co może wpływać na kości i funkcję nerek.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Wiedza na ten temat pozwala monitorować funkcję nerek i stan kości oraz w razie potrzeby uzupełniać utracone składniki mineralne.

Budowa genu EHHADH

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie EHHADH. EHHADH i 7 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 184 722 337 do 185 722 336.Chromosom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29184,8 Mb185 Mb185,2 Mb185,4 Mb185,6 MbVPS8: 184 812 113–185 054 009, nić dodatniejVPS8C3orf70: 185 076 838–185 153 654, nić ujemnejC3orf70EHHADH: 185 190 624–185 254 049, nić ujemnejEHHADHMAP3K13: 185 282 941–185 489 094, nić dodatniejMAP3K13TMEM41A: 185 475 950–185 499 096, nić ujemnejTMEM41ALIPH: 185 506 262–185 552 617, nić ujemnejLIPHSENP2: 185 582 496–185 633 551, nić dodatniejSENP2IGF2BP2: 185 643 130–185 825 309, nić ujemnejIGF2BP2Schemat EHHADH: 7 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 185 190 624–185 193 487, 2864 zasadEkson 6: 185 204 416–185 204 757, 342 zasadEkson 5: 185 218 136–185 218 240, 105 zasadEkson 4: 185 229 432–185 229 543, 112 zasadEkson 3: 185 235 290–185 235 462, 173 zasadEkson 2: 185 248 414–185 248 517, 104 zasadEkson 1: 185 253 949–185 254 049, 101 zasad76543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,8 kb z 63,4 kb genu; 2172 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje EHHADH

1

pozycja w EHHADH, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 63,4 kb genu EHHADH, łącznie z intronami, a nie tylko 3,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EHHADH: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ehhadh

Vancouver

Dante Labs. Gen EHHADH: enoyl-CoA hydratase and 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ehhadh

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test