Dziedziczny zespół Fanconiego z nieprawidłowościami cewek nerkowych
Grupa dziedziczonych chorób cewek bliższych, wywoływanych przez geny takie jak GATM, EHHADH i HNF4A, w których z moczem traci się wiele substancji, co może wpływać na kości i funkcję nerek.
Co zmienia diagnoza
Wiedza na ten temat pozwala monitorować funkcję nerek i stan kości oraz w razie potrzeby uzupełniać utracone składniki mineralne.
Znana również jako
hereditary Fanconi renotubular syndrome
Obejmuje 6 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Fanconi renotubular syndrome 1
- Fanconi renotubular syndrome 2
- Fanconi renotubular syndrome 3
- Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
- Fanconi renotubular syndrome 5
- primary Fanconi syndrome
