Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

CACNB4

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
2q23.3
Współrzędne
Chromosom 2: 151 832 771–152 099 044 (GRCh38)
Eksony
14 eksonów na odcinku 266,3 kb
Białko
520 aminokwasów
Znany również jako
EJM4
Transkrypt MANE Select
ENST00000539935.7NM_000726.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CACNB4. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CACNB4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 2, z nawiasem wskazującym położenie CACNB4. CACNB4 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 2, od 151 465 908 do 152 465 907.Chromosom 22q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 Mb152,4 MbRIF1: 151 409 883–151 508 013, nić dodatniejRIF1NEB: 151 485 336–151 734 515, nić ujemnejNEBARL5A: 151 766 233–151 828 531, nić ujemnejARL5A: 151 802 651–151 973 949, nić ujemnejCACNB4: 151 832 771–152 099 044, nić ujemnejCACNB4STAM2: 152 116 801–152 175 781, nić ujemnejSTAM2FMNL2: 152 335 113–152 649 831, nić dodatniejFMNL2Schemat CACNB4: 14 eksonów na nici ujemnej chromosomu 2Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 14: 151 832 771–151 839 379, 6609 zasadEkson 13: 151 841 903–151 842 088, 186 zasadEkson 12: 151 853 448–151 853 543, 96 zasadEkson 11: 151 855 224–151 855 375, 152 zasadEkson 10: 151 860 711–151 860 820, 110 zasadEkson 9: 151 869 177–151 869 235, 59 zasadEkson 8: 151 870 531–151 870 611, 81 zasadEkson 7: 151 870 842–151 870 861, 20 zasadEkson 6: 151 872 417–151 872 493, 77 zasadEkson 5: 151 876 426–151 876 556, 131 zasadEkson 4: 151 880 800–151 880 922, 123 zasadEkson 3: 151 883 251–151 883 370, 120 zasadEkson 2: 152 098 330–152 098 413, 84 zasadEkson 1: 152 098 949–152 099 044, 96 zasad1410515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,9 kb z 266,3 kb genu; 1563 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CACNB4

1

pozycja w CACNB4, w której ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 266,3 kb genu CACNB4, łącznie z intronami, a nie tylko 7,9 kb eksonów.

Cechy powiązane z genem CACNB4

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CACNB4. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CACNB4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cacnb4

Vancouver

Dante Labs. Gen CACNB4: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cacnb4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test