Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

KCNC1

potassium voltage-gated channel subfamily C member 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.1
Współrzędne
Chromosom 11: 17 734 781–17 783 057 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 48,3 kb
Białko
585 aminokwasów
Znany również jako
Kv3.1
Transkrypt MANE Select
ENST00000265969.8NM_001112741.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Padaczka (pełny panel)

      • Padaczka

        Jeden z 171 powiązanych z nim genów

        Zaburzenie mózgu charakteryzujące się epizodami nieprawidłowo nasilonej aktywności wyładowań neuronalnych, które prowadzą do przejściowych zaburzeń czuciowych lub ruchowych albo zaburzeń psychicznych. Epizodom tym może, ale nie musi, towarzyszyć utrata przytomności lub drgawki.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Budowa genu KCNC1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie KCNC1. KCNC1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 17 258 919 do 18 258 918.Chromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2517,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 MbNUCB2: 17 208 072–17 349 980, nić dodatniejNUCB2NCR3LG1: 17 351 677–17 377 341, nić dodatniejNCR3LG1KCNJ11: 17 364 082–17 389 364, nić ujemnejKCNJ11ABCC8: 17 392 498–17 476 894, nić ujemnejABCC8USH1C: 17 493 895–17 544 435, nić ujemnejUSH1COTOG: 17 547 259–17 647 150, nić dodatniejOTOGMYOD1: 17 719 565–17 722 136, nić dodatniejMYOD1KCNC1: 17 734 781–17 783 057, nić dodatniejKCNC1SERGEF: 17 788 043–18 013 199, nić ujemnejSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, nić ujemnejTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, nić ujemnejSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, nić dodatniejMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, nić dodatniejMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, nić ujemnejSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, nić ujemnejSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, nić ujemnejSAA2Schemat KCNC1: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 17 734 781–17 736 572, 1792 zasadEkson 2: 17 771 665–17 772 598, 934 zasadEkson 3: 17 779 456–17 779 644, 189 zasadEkson 4: 17 781 670–17 783 057, 1388 zasad12345′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 4,3 kb z 48,3 kb genu; 1758 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje KCNC1

    13

    pozycje w KCNC1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 48,3 kb genu KCNC1, łącznie z intronami, a nie tylko 4,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen KCNC1: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kcnc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen KCNC1: potassium voltage-gated channel subfamily C member 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kcnc1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test