Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Endokrynologia

MODY (cukrzyca młodzieńcza typu dorosłych, Maturity-Onset Diabetes of the Young)

Sekwencjonowanie całego genomu identyfikuje wszystkie ponad 14 genów MODY (GCK, HNF1A, HNF4A, HNF1B i inne) oraz ocenia poligeniczny wskaźnik ryzyka cukrzycy typu 2, zapewniając kompletną genetyczną ocenę cukrzycy, która pozwala odróżnić cukrzycę jednogenową od poligenicznej.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony do każdego zestawu

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test

Informacje o: condition

Jednogenowa postać cukrzycy, zwykle rozpoznawana w okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości, charakteryzująca się upośledzonym wydzielaniem insuliny.

Cukrzyca młodzieńcza o początku w wieku dorosłym (MODY, Maturity-onset diabetes of the young) to grupa podtypów cukrzycy monogenowej, spowodowanych wariantami pojedynczych genów wpływających na funkcję komórek β. MODY stanowi około 1–2% wszystkich przypadków cukrzycy, jednak aż do 80% przypadków MODY jest błędnie rozpoznawanych jako cukrzyca typu 1 lub cukrzyca typu 2 (T2D), ponieważ MODY ma cechy wspólne z obiema tymi chorobami. Podejrzenie MODY należy rozważyć w przypadku cukrzycy rozpoznanej przed 35. rokiem życia, z ujemnymi przeciwciałami przeciwwyspowymi, zachowanym peptydem C oraz/lub silnym obciążeniem rodzinnym cukrzycą niezależną od insuliny w co najmniej trzech pokoleniach (dziedziczenie autosomalne dominujące z wysoką penetracją).

Typ genu MODY decyduje o leczeniu. Cukrzyca GCK-MODY (MODY2, ok. 30% przypadków MODY) powoduje łagodną, stabilną hiperglikemię na czczo (zwykle HbA1c 5,6–7,6%), która NIE postępuje, NIE powoduje powikłań mikronaczyniowych i w większości przypadków NIE wymaga leczenia; insulina i doustne leki hipoglikemizujące są zbędne i nieodpowiednie. Cukrzyca HNF1A-MODY (MODY3, ok. 40% przypadków MODY) oraz HNF4A-MODY (MODY1) wykazują wyjątkowo dobrą odpowiedź na sulfonylomoczniki w małych dawkach; pacjenci często mogą całkowicie zaprzestać przyjmowania insuliny po postawieniu właściwego rozpoznania. Cukrzyca HNF1B-MODY (MODY5) powoduje cukrzycę wraz z torbielami nerek i wymaga innego postępowania.

Cukrzyca typu 2 (T2D) ma charakter poligenowy, a odziedziczalność wynosi około 40–70%. Badania asocjacyjne całego genomu (GWAS) zidentyfikowały ponad 400 wspólnych wariantów wpływających na ryzyko T2D, w tym TCF7L2 (najsilniejszy wspólny wariant), KCNJ11, PPARG, SLC30A8 i wiele innych. Poligenowe wyniki ryzyka (PRS), łączące setki wariantów, mogą klasyfikować ryzyko T2D z praktyczną przydatnością kliniczną, szczególnie u młodych dorosłych, gdzie wczesne określenie ryzyka umożliwia profilaktyczną interwencję w stylu życia przed wystąpieniem cukrzycy. WGS pozwala w ramach jednego badania ocenić zarówno monogenowe MODY, jak i poligenowe ryzyko T2D.

Analizowana choroba

Autosomalne dominujące

MODY (cukrzyca typu MODY, Maturity-Onset Diabetes of the Young) to rzadka, rodzinna postać cukrzycy, niejednorodna pod względem klinicznym i genetycznym, charakteryzująca się wczesnym początkiem choroby (zwykle w wieku 10–45 lat), zachowaną endogenną produkcją insuliny, brakiem autoimmunizacji komórek beta trzustki, brakiem otyłości i insulinooporności oraz – w niektórych podtypach – objawami pozatrzustkowymi.

Co zmienia diagnoza

GCK-MODY: leczenie nie jest potrzebne; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylomoczniki w małej dawce; HNF1B-MODY: insulina oraz monitorowanie czynności nerek; wielogenowa cukrzyca typu 2: modyfikacja stylu życia, metformina, agoniści receptora GLP-1, inhibitory SGLT2, dobierane do profilu chorób towarzyszących

Przeanalizowane geny

Znana również jako

Mason type diabetes; maturity onset diabetes of the young; maturity-onset diabetes of the young (disease); MODY

Obejmuje 15 powiązanych podtypów ↓
  • Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young
  • maturity-onset diabetes of the young type 1
  • maturity-onset diabetes of the young type 10
  • maturity-onset diabetes of the young type 11
  • maturity-onset diabetes of the young type 13
  • maturity-onset diabetes of the young type 14
  • maturity-onset diabetes of the young type 2
  • maturity-onset diabetes of the young type 3
  • maturity-onset diabetes of the young type 4
  • maturity-onset diabetes of the young type 6
  • maturity-onset diabetes of the young type 7
  • maturity-onset diabetes of the young type 8
  • maturity-onset diabetes of the young type 9
  • maturity-onset diabetes of the young, type 12
  • renal cysts and diabetes syndrome
MONDO:0018911OMIM 606391Orphanet 552MedGen 87433

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Aż 80% przypadków MODY jest błędnie rozpoznawanych. Prawidłowa diagnoza eliminuje zbędną insulinę (GCK-MODY) lub pozwala przejść z insuliny na prostą tabletkę (HNF1A-MODY). Roczna oszczędność na pacjenta może przekroczyć 10 000 USD, a kontrola glikemii ulega poprawie.

Pacjenci z błędnie rozpoznanym GCK-MODY przez dekady otrzymują niepotrzebną insulinę: prawidłowe rozpoznanie eliminuje wszystkie leki na cukrzycę

GCK (kinaza glukokinazowa) pełni funkcję czujnika glukozy w trzustce. Cukrzyca GCK-MODY przestawia punkt zadany glikemii na czczo o ok. 1–2 mmol/l powyżej normy, powodując stabilną, łagodną hiperglikemię od urodzenia. Ta hiperglikemia NIE postępuje, NIE powoduje retinopatii, nefropatii ani neuropatii i NIE reaguje na insulinę ani metforminę (ponieważ punkt zadany glukozy jest jedynie przestawiony, a nie zaburzony). Pacjenci, u których na podstawie podwyższonej glikemii na czczo rozpoznano T2D, a w rzeczywistości mają GCK-MODY, przyjmują leki, których nie potrzebują, z działaniami niepożądanymi (hipoglikemia po insulinie) w przypadku schorzenia, które nie wymaga leczenia.

Pacjenci z HNF1A-MODY leczeni insuliną mogą często przejść na sulfonylomoczniki, uzyskując lepszą kontrolę: rozpoznanie molekularne zmienia postępowanie

HNF1A-MODY (najczęstszy podtyp MODY) powoduje postępującą dysfunkcję komórek β, która reaguje na sulfonylomoczniki w stopniu około czterokrotnie większym niż typowa cukrzyca typu 2. Wielu pacjentów z HNF1A-MODY błędnie rozpoznanych jako cukrzyca typu 1 przyjmuje insulinę, a ich kontrola glikemii jest niewystarczająca, z epizodami hipoglikemii. Gdy zostanie postawione molekularne rozpoznanie HNF1A i pacjent przejdzie na sulfonylomoczniki w małej dawce, kontrola glikemii często się poprawia, a obciążenie leczeniem znacznie maleje (dzienne tabletki zamiast kilku zastrzyków dziennie). Oszczędności i poprawa jakości życia są znaczące.

Inne conditions w kategorii endokrynologia

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test