Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CFAP43

cilia and flagella associated protein 43

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
10q25.1
Współrzędne
Chromosom 10: 104 129 888–104 232 364 (GRCh38)
Eksony
38 eksonów na odcinku 102,5 kb
Białko
1665 aminokwasów
Znany również jako
FLJ36006, bA373N18.2, FLJ22944
Poprzednie symbole
C10orf79, WDR96
Transkrypt MANE Select
ENST00000357060.8NM_025145.7
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Męska niepłodność

    • Niezdolność mężczyzny do zapłodnienia komórki jajowej po określonym czasie współżycia bez zabezpieczenia. Męska bezpłodność oznacza trwałą niepłodność.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CFAP43

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 10, z nawiasem wskazującym położenie CFAP43. CFAP43 i 10 genów w pobliżu na chromosomie 10, od 103 681 126 do 104 681 125.Chromosom 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 Mb104,6 MbSH3PXD2A: 103 594 027–103 855 773, nić ujemnejSH3PXD2ASTN1: 103 856 791–103 918 762, nić ujemnejSTN1SLK: 103 966 916–104 029 242, nić dodatniejSLKCOL17A1: 104 030 753–104 086 410, nić ujemnejCOL17A1SFR1: 104 122 058–104 126 385, nić dodatniejSFR1CFAP43: 104 129 888–104 232 364, nić ujemnejCFAP43GSTO1: 104 235 356–104 267 604, nić dodatniejGSTO1GSTO2: 104 268 873–104 304 950, nić dodatniejGSTO2ITPRIP: 104 308 501–104 338 812, nić ujemnejITPRIPCFAP58: 104 353 758–104 455 153, nić dodatniejCFAP58SORCS3: 104 641 290–105 265 242, nić dodatniejSORCS3Schemat CFAP43: 38 eksonów na nici ujemnej chromosomu 10Ekson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 31: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 22: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 21: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 38: 104 129 888–104 130 305, 418 zasadEkson 37: 104 131 331–104 131 484, 154 zasadEkson 36: 104 132 116–104 132 196, 81 zasadEkson 35: 104 133 620–104 133 784, 165 zasadEkson 34: 104 140 842–104 141 001, 160 zasadEkson 33: 104 142 281–104 142 393, 113 zasadEkson 32: 104 143 426–104 143 639, 214 zasadEkson 31: 104 145 476–104 145 564, 89 zasadEkson 30: 104 146 263–104 146 349, 87 zasadEkson 29: 104 147 891–104 147 998, 108 zasadEkson 28: 104 152 607–104 152 726, 120 zasadEkson 27: 104 161 037–104 161 162, 126 zasadEkson 26: 104 161 961–104 162 041, 81 zasadEkson 25: 104 162 317–104 162 403, 87 zasadEkson 24: 104 164 094–104 164 300, 207 zasadEkson 23: 104 166 488–104 166 718, 231 zasadEkson 22: 104 167 621–104 167 737, 117 zasadEkson 21: 104 168 744–104 168 848, 105 zasadEkson 20: 104 172 410–104 172 535, 126 zasadEkson 19: 104 179 029–104 179 106, 78 zasadEkson 18: 104 179 840–104 179 932, 93 zasadEkson 17: 104 182 366–104 182 513, 148 zasadEkson 16: 104 185 016–104 185 146, 131 zasadEkson 15: 104 185 974–104 186 123, 150 zasadEkson 14: 104 187 320–104 187 492, 173 zasadEkson 13: 104 188 270–104 188 410, 141 zasadEkson 12: 104 192 199–104 192 302, 104 zasadEkson 11: 104 193 866–104 194 014, 149 zasadEkson 10: 104 196 853–104 196 933, 81 zasadEkson 9: 104 197 922–104 198 038, 117 zasadEkson 8: 104 203 672–104 203 803, 132 zasadEkson 7: 104 205 963–104 206 030, 68 zasadEkson 6: 104 207 665–104 207 824, 160 zasadEkson 5: 104 212 007–104 212 157, 151 zasadEkson 4: 104 214 259–104 214 426, 168 zasadEkson 3: 104 225 461–104 225 557, 97 zasadEkson 2: 104 230 590–104 230 843, 254 zasadEkson 1: 104 232 182–104 232 364, 183 zasad38353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,4 kb z 102,5 kb genu; 4998 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CFAP43

9

pozycje w CFAP43, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 102,5 kb genu CFAP43, łącznie z intronami, a nie tylko 5,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CFAP43: cilia and flagella associated protein 43. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cfap43

Vancouver

Dante Labs. Gen CFAP43: cilia and flagella associated protein 43 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cfap43

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test