Cecha
Abnormality of cholesterol metabolism
Nazwa kliniczna: Abnormal circulating cholesterol concentration
Any deviation from the normal concentration of cholesterol in the blood circulation.
Podsumowanie
- Znana także jako
- Abnormal cholesterol homeostasis
- Układ organizmu
- Laboratory abnormality
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Abnormality of cholesterol metabolism, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test6 genów powiązanych z Abnormality of cholesterol metabolism
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormality of cholesterol metabolism. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| CYP11A1cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| HTThuntingtin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC2A3solute carrier family 2 member 3 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
- Elevated serum cholesterol77 genów
- Decreased circulating cholesterol level20 genów
- Elevated 8-dehydrocholesterol2 genów
- Elevated 8(9)-cholestenol2 genów
- Elevated circulating desmosterol concentration1 gen
- Elevated circulating lathosterol concentration1 gen
- Abnormal circulating 7-dehydrocholesterol concentration
- Abnormal circulating lipoprotein cholesterol concentration
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni