Cecha
Tendon xanthomatosis
The presence of xanthomas (intra-and extra-cellular accumulations of cholesterol) extensor tendons (typically over knuckles, Achilles tendon, knee, and elbows).
Podsumowanie
- Znana także jako
- Tendon xanthomas
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Read the genes linked to Tendon xanthomatosis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test14 genów powiązanych z Tendon xanthomatosis
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Tendon xanthomatosis. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Zawsze | W 2 chorobach |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| APOEapolipoprotein E | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APOA1apolipoprotein A1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| APOBapolipoprotein B | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| APOA2apolipoprotein A2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| EPHX2epoxide hydrolase 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| GHRgrowth hormone receptor | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PPP1R17protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TTPAalpha tocopherol transfer protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni