Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

ILDR1

immunoglobulin like domain containing receptor 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q13.33
Współrzędne
Chromosom 3: 121 987 323–122 022 247 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 34,9 kb
Białko
546 aminokwasów
Znany również jako
MGC50831
Poprzednie symbole
DFNB42
Transkrypt MANE Select
ENST00000344209.10NM_001199799.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Utrata słuchu i głuchota

      • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

        Jeden z 97 powiązanych z nim genów

        Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

    Budowa genu ILDR1

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie ILDR1. ILDR1 i 15 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 121 504 785 do 122 504 784.Chromosom 33q13.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29121,6 Mb121,8 Mb122 Mb122,2 Mb122,4 MbPOLQ: 121 431 419–121 546 007, nić ujemnejPOLQARGFX: 121 567 949–121 590 622, nić dodatniejARGFXFBXO40: 121 592 886–121 630 434, nić dodatniejFBXO40HCLS1: 121 631 399–121 660 927, nić ujemnejHCLS1GOLGB1: 121 663 189–121 749 966, nić ujemnejGOLGB1IQCB1: 121 769 398–121 835 093, nić ujemnejIQCB1EAF2: 121 835 164–121 888 073, nić dodatniejEAF2SLC15A2: 121 894 355–121 944 188, nić dodatniejSLC15A2ILDR1: 121 987 323–122 022 247, nić ujemnejILDR1CD86: 122 055 356–122 121 557, nić dodatniejCD86CASR: 122 183 665–122 291 629, nić dodatniejCASRCSTA: 122 325 238–122 359 856, nić dodatniejCSTAMIX23: 122 338 391–122 383 276, nić ujemnejMIX23FAM162A: 122 384 161–122 412 334, nić dodatniejFAM162AWDR5B: 122 411 846–122 416 464, nić ujemnejWDR5BKPNA1: 122 421 902–122 514 955, nić ujemnejKPNA1Schemat ILDR1: 8 eksonów na nici ujemnej chromosomu 3Ekson 7: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 121 987 323–121 988 408, 1086 zasadEkson 7: 121 993 150–121 993 970, 821 zasadEkson 6: 121 994 182–121 994 313, 132 zasadEkson 5: 122 001 308–122 001 454, 147 zasadEkson 4: 122 001 745–122 001 864, 120 zasadEkson 3: 122 005 244–122 005 393, 150 zasadEkson 2: 122 006 991–122 007 161, 171 zasadEkson 1: 122 022 020–122 022 247, 228 zasad864215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 2,9 kb z 34,9 kb genu; 1641 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje ILDR1

    20

    pozycje w ILDR1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 34,9 kb genu ILDR1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,9 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ILDR1: immunoglobulin like domain containing receptor 1. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ildr1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ILDR1: immunoglobulin like domain containing receptor 1 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ildr1

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test