AtlasGen
KCNB1
potassium voltage-gated channel subfamily B member 1
- HGNC 6231↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000158445↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3745↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 20q13.13
- Koordinater
- Kromosom 20: 49 363 877–49 482 668 (GRCh38)
- Eksoner
- 2 eksoner over 118,8 kb
- Protein
- 858 aminosyrer
- Også kjent som
- Kv2.1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371741.6NM_004975.4
- Lokustype
- Proteinkodende
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
AtlasDenne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kcnb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes KCNB1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Epilepsi (fullstendig panel)
- Epilepsi
Ett av 171 gener knyttet til den
En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er KCNB1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 11,9 kb av genets 118,8 kb, og 2 577 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av KCNB1
2Lett
Hvor vanskelig KCNB1 er å sekvensere med korte leser, av 100
0 · Lett100 · Vanskelig
Nesten alle eksonene til KCNB1 ligger der korte leser kartlegges godt.
Det som bidrar: andelen av eksonene til KCNB1 i hver type vanskelig område
- KartleggbarhetStrekninger der 100 eller 250 bp lange leser ikke kan plasseres entydig, slik at en påvisning der kan mangle eller være feil. Vekt 100 %.0 %
- HomologiSegmentelle duplikasjoner: kopier andre steder i genomet, som paraloger og pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Vekt 60 %.0 %
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Vekt 60 %.0 %
- ReferansedekningHull i den nærliggende referanseassembleringen, der det ikke finnes sekvens for leser å justere mot. Vekt 50 %.0 %
- RepetisjonerTandemrepetisjoner og serier av én base, som leser kan glippe på og kanskje ikke spenner over. Vekt 30 %.5,8 %
- GC-innholdVinduer med under 25 % eller over 65 % G og C, som bibliotekforberedelsen dekker tynt. Vekt 20 %.3,6 %
En Dante Labs-score basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummenHver søyle er andelen av eksonbaser i KCNB1 i den typen vanskelig område. Én type kan i seg selv gjøre et gen vanskelig, og hver ekstra type bidrar mindre: 0 når ingen baser er i noen, 100 når alle baser ligger der leser ikke kan plasseres entydig.
70
posisjoner i KCNB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen
Ingen av dem ligger i et område som korte leser har problemer med.
En helgenomsekvensering dekker alle 118,8 kb av KCNB1, inkludert introner, ikke bare de 11,9 kb med eksoner.
ClinVar pathogenic variants (76)
The KCNB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 27
- Patogen/sannsynligvis patogen 7
- Sannsynligvis patogen 42
| Variant | Conditions | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_004975.4(KCNB1):c.1136G>T (p.Gly379Val) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.935G>A (p.Arg312His) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.916C>T (p.Arg306Cys) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1747C>T (p.Arg583Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1297C>T (p.Arg433Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1106G>T (p.Trp369Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1041C>G (p.Ser347Arg) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.986A>G (p.Asn329Ser) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.934C>T (p.Arg312Cys) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.629C>T (p.Thr210Met) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen/sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1217C>T (p.Ala406Val) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1088del (p.Ser363fs) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.595A>T (p.Ile199Phe) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Sannsynligvis patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1503dup (p.Lys502Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1249T>C (p.Ser417Pro) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1248C>A (p.Phe416Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1246T>C (p.Phe416Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1229C>T (p.Pro410Leu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1222C>T (p.Pro408Ser) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1201G>A (p.Gly401Arg) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1169G>A (p.Gly390Glu) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1141G>A (p.Gly381Arg) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1123A>G (p.Met375Val) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1121C>T (p.Thr374Ile) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
| NM_004975.4(KCNB1):c.1109G>A (p.Trp370Ter) (opens in a new tab) | developmental and epileptic encephalopathy, 26 | Patogen | ★★★★1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender |
See all 76 with every other KCNB1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 tilstand
- ACTL6Bactin like 6BDeler 1 tilstand
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 tilstand
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 tilstand
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 tilstand
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 tilstand
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 tilstand
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 1 tilstand
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til KCNB1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNB1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Grand mal seizures
- Sudden loss of muscle tone
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Absent speech development
- Atypical absence seizure
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
Vis 29 egenskaper til
- Decreased reflex response
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Epilepsy
- Focal impaired awareness seizure
- Hypsarrhythmia
- Infantile spasms
- Intellectual disability
- Loss of developmental milestones
- Stereotypical hand wringing
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Degeneration of cerebrum
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Epileptic encephalopathy
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Her kommer dette fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
- Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.19-9814e911.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KCNB1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1. Hentet 19. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnb1
Dante Labs. KCNB1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily B member 1 [Internett]. [sitert 19. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnb1
AtlasÉn test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker