Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNC2

potassium voltage-gated channel subfamily C member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q21.1
Koordinater
Kromosom 12: 75 040 078–75 209 839 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 169,8 kb
Protein
638 aminosyrer
Også kjent som
Kv3.2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000549446.6NM_139137.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er KCNC2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 12, med en parentes der KCNC2 står. KCNC2 og 5 gener i nærheten på kromosom 12, fra 74 624 959 til 75 624 958.Kromosom 1212q21.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3374,8 Mb75 Mb75,2 Mb75,4 Mb75,6 MbKCNC2: 75 040 078–75 209 839, bakover-strengKCNC2CAPS2: 75 275 979–75 390 950, bakover-strengCAPS2GLIPR1L1: 75 334 670–75 370 560, fremover-strengGLIPR1L1GLIPR1L2: 75 391 049–75 432 692, fremover-strengGLIPR1L2GLIPR1: 75 480 752–75 503 863, fremover-strengGLIPR1KRR1: 75 490 863–75 511 676, bakover-strengKRR1Diagram av KCNC2: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 3: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 75 040 078–75 043 241, 3 164 baserEkson 4: 75 048 153–75 048 317, 165 baserEkson 3: 75 050 390–75 051 317, 928 baserEkson 2: 75 207 297–75 208 002, 706 baserEkson 1: 75 209 207–75 209 839, 633 baser515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,6 kb av genets 169,8 kb, og 1 917 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test KCNC2

    6

    posisjoner i KCNC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 169,8 kb av KCNC2, inkludert introner, og ikke bare de 5,6 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til KCNC2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNC2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 41 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KCNC2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnc2

    Vancouver

    Dante Labs. KCNC2-genet: potassium voltage-gated channel subfamily C member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnc2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test