Gen
CDK19
cyclin dependent kinase 19
- HGNC 19338↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000155111↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 23097↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6q21
- Koordinater
- Kromosom 6: 110 609 978–110 815 469 (GRCh38)
- Eksoner
- 13 eksoner over 205,5 kb
- Protein
- 502 aminosyrer
- Også kjent som
- KIAA1028, bA346C16.3
- Tidligere symboler
- CDK11, CDC2L6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000368911.8NM_015076.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CDK19 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Epilepsi (fullstendig panel)
- Epilepsi
Ett av 171 gener knyttet til den
En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er CDK19 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 205,5 kb, og 1 509 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CDK19
4
posisjoner i CDK19 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 205,5 kb av CDK19, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Deler 1 tilstand
- ABAT4-aminobutyrate aminotransferaseDeler 1 tilstand
- ACTL6Bactin like 6BDeler 1 tilstand
- ADAM22ADAM metallopeptidase domain 22Deler 1 tilstand
- ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1Deler 1 tilstand
- ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitDeler 1 tilstand
- AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2Deler 1 tilstand
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 tilstand
- ARV1ARV1 fatty acid homeostasis modulatorDeler 1 tilstand
- ARXaristaless related homeoboxDeler 1 tilstand
- ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2Deler 1 tilstand
- ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3Deler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til CDK19
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CDK19 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Encephalopathy
- Abnormality of coordination
- Decreased reflex response
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
Vis 23 egenskaper til
- Delayed speech and language development
- EEG with multifocal slow activity
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Abnormal corpus callosum morphology
- Abnormal gait
- Abnormal myelination
- Ataxia
- Attention deficit
- Autism
- Behavioral abnormality
- Brain degeneration
- Diminished deep tendon reflex
- Disorder of involuntary muscle movements
- Hypsarrhythmia
- Impulsivity
- Involuntary movements
- Jerking
- Mental deterioration
- Tremor
- Unsteady walk
- Repeated seizures without recovery between them
- Recurrent hand flapping
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CDK19-genet: cyclin dependent kinase 19. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdk19
Dante Labs. CDK19-genet: cyclin dependent kinase 19 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdk19
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker