Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GABRB2

gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q34
Koordinater
Kromosom 5: 161 288 436–161 546 725 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 258,3 kb
Protein
512 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000393959.6NM_001371727.1
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er GABRB2 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der GABRB2 står. GABRB2 og 2 gener i nærheten på kromosom 5, fra 160 917 581 til 161 917 580.Kromosom 55q34p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 Mb161,8 MbGABRB2: 161 288 436–161 546 725, bakover-strengGABRB2GABRA6: 161 547 063–161 702 593, fremover-strengGABRA6GABRA1: 161 847 063–161 899 981, fremover-strengGABRA1Diagram av GABRB2: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 8: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 161 288 436–161 294 428, 5 993 baserEkson 9: 161 326 368–161 326 481, 114 baserEkson 8: 161 330 883–161 331 127, 245 baserEkson 7: 161 334 752–161 334 904, 153 baserEkson 6: 161 336 632–161 336 769, 138 baserEkson 5: 161 410 975–161 411 057, 83 baserEkson 4: 161 459 624–161 459 844, 221 baserEkson 3: 161 545 227–161 545 294, 68 baserEkson 2: 161 546 322–161 546 413, 92 baserEkson 1: 161 546 567–161 546 725, 159 baser10515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 7,3 kb av genets 258,3 kb, og 1 539 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av GABRB2

    16

    posisjoner i GABRB2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 258,3 kb av GABRB2, inkludert introner, ikke bare de 7,3 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til GABRB2

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GABRB2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). GABRB2-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gabrb2

    Vancouver

    Dante Labs. GABRB2-genet: gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gabrb2

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test