Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HCN1

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p12
Koordinater
Kromosom 5: 45 254 948–45 696 380 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 441,4 kb
Protein
890 aminosyrer
Også kjent som
BCNG-1, HAC-2
Tidligere symboler
BCNG1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000303230.6NM_021072.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er HCN1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 5, med en parentes der HCN1 står. HCN1 og 1 gen i nærheten på kromosom 5, fra 44 813 515 til 46 137 813.Kromosom 55p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbMRPS30: 44 808 941–44 820 428, fremover-strengMRPS30HCN1: 45 254 948–45 696 380, bakover-strengHCN1Diagram av HCN1: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 45 254 948–45 262 810, 7 863 baserEkson 7: 45 267 089–45 267 253, 165 baserEkson 6: 45 303 599–45 303 839, 241 baserEkson 5: 45 353 100–45 353 246, 147 baserEkson 4: 45 396 492–45 396 710, 219 baserEkson 3: 45 461 846–45 462 007, 162 baserEkson 2: 45 645 185–45 645 608, 424 baserEkson 1: 45 695 669–45 696 380, 712 baser876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 9,9 kb av genets 441,4 kb, og 2 673 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test HCN1

    14

    posisjoner i HCN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 441,4 kb av HCN1, inkludert introner, og ikke bare de 9,9 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HCN1-genet: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hcn1

    Vancouver

    Dante Labs. HCN1-genet: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hcn1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test