Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

YWHAG

tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q11.23
Koordinater
Kromosom 7: 76 326 799–76 358 991 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 32,2 kb
Protein
247 aminosyrer
Også kjent som
PPP1R170, 14-3-3GAMMA, 14-3-3γ
MANE Select-transkripsjon
ENST00000307630.5NM_012479.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er YWHAG bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 7, med en parentes der YWHAG står. YWHAG og 13 gener i nærheten på kromosom 7, fra 75 842 895 til 76 842 894.Kromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.376 Mb76,2 Mb76,4 Mb76,6 Mb76,8 MbRHBDD2: 75 842 602–75 890 056, fremover-strengRHBDD2POR: 75 899 200–75 986 855, fremover-strengPORTMEM120A: 75 973 304–75 994 669, bakover-strengTMEM120ASTYXL1: 75 996 315–76 048 809, bakover-strengSTYXL1MDH2: 76 048 037–76 067 508, fremover-strengMDH2SRRM3: 76 201 864–76 287 288, fremover-strengSRRM3HSPB1: 76 302 666–76 305 813, fremover-strengHSPB1YWHAG: 76 326 799–76 358 991, bakover-strengYWHAGSSC4D: 76 389 017–76 409 744, bakover-strengSSC4DZP3: 76 397 497–76 442 071, fremover-strengZP3DTX2: 76 461 656–76 507 223, fremover-strengDTX2UPK3B: 76 510 353–76 532 774, fremover-strengUPK3BSPDYE16: 76 531 313–76 543 297, bakover-strengSPDYE16POMZP3: 76 601 809–76 627 288, bakover-strengPOMZP3Diagram av YWHAG: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 76 326 799–76 330 233, 3 435 baserEkson 1: 76 358 722–76 358 991, 270 baser215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 32,2 kb, og 744 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av YWHAG

    10

    posisjoner i YWHAG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 32,2 kb av YWHAG, inkludert introner, ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til YWHAG

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene YWHAG kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 30 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). YWHAG-genet: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ywhag

    Vancouver

    Dante Labs. YWHAG-genet: tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ywhag

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test