Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRAK1

trafficking kinesin protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p22.1
Koordinater
Kromosom 3: 42 091 357–42 225 890 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 134,5 kb
Protein
953 aminosyrer
Også kjent som
OIP106, KIAA1042, MILT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000327628.10NM_001042646.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er TRAK1 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der TRAK1 står. TRAK1 og 8 gener i nærheten på kromosom 3, fra 41 658 624 til 42 658 623.Kromosom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2941,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbULK4: 41 246 599–41 962 236, bakover-strengULK4TRAK1: 42 091 357–42 225 890, fremover-strengTRAK1CCK: 42 257 823–42 266 190, bakover-strengCCKLYZL4: 42 397 083–42 410 610, bakover-strengLYZL4VIPR1: 42 489 299–42 537 696, fremover-strengVIPR1SEC22C: 42 546 350–42 601 300, bakover-strengSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, fremover-strengSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, fremover-strengNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, fremover-strengZBTB47Diagram av TRAK1: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 42 091 357–42 091 560, 204 baserEkson 2: 42 125 420–42 125 614, 195 baserEkson 3: 42 176 814–42 176 890, 77 baserEkson 4: 42 184 685–42 184 801, 117 baserEkson 5: 42 188 045–42 188 145, 101 baserEkson 6: 42 189 016–42 189 124, 109 baserEkson 7: 42 191 558–42 191 636, 79 baserEkson 8: 42 193 075–42 193 205, 131 baserEkson 9: 42 193 824–42 193 898, 75 baserEkson 10: 42 194 804–42 194 941, 138 baserEkson 11: 42 199 177–42 199 253, 77 baserEkson 12: 42 200 818–42 201 054, 237 baserEkson 13: 42 202 436–42 202 752, 317 baserEkson 14: 42 209 767–42 209 985, 219 baserEkson 15: 42 219 494–42 219 596, 103 baserEkson 16: 42 222 942–42 225 890, 2 949 baser151015165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 134,5 kb, og 2 862 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TRAK1

    2

    posisjoner i TRAK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 134,5 kb av TRAK1, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TRAK1-genet: trafficking kinesin protein 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trak1

    Vancouver

    Dante Labs. TRAK1-genet: trafficking kinesin protein 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trak1

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test