Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SLC38A3

solute carrier family 38 member 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p21.31
Koordinater
Kromosom 3: 50 205 271–50 221 486 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 16,2 kb
Protein
504 aminosyrer
Også kjent som
G17, SN1, SNAT3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000614032.5NM_006841.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er SLC38A3 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 3, med en parentes der SLC38A3 står. SLC38A3 og 36 gener i nærheten på kromosom 3, fra 49 713 379 til 50 713 378.Kromosom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbRNF123: 49 688 740–49 723 389, fremover-strengRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, bakover-strengAMIGO3GMPPB: 49 716 844–49 723 988, bakover-strengGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, bakover-strengIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, bakover-strengCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, fremover-strengINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, bakover-strengUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, bakover-strengTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, bakover-strengCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, bakover-strengMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, bakover-strengMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, fremover-strengRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, fremover-strengRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, fremover-strengSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, fremover-strengGNAT1SLC38A3: 50 205 271–50 221 486, fremover-strengSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, fremover-strengGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, fremover-strengSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, fremover-strengLSMEM2IFRD2: 50 286 003–50 292 918, bakover-strengIFRD2HYAL3: 50 292 830–50 299 437, bakover-strengHYAL3NAA80: 50 296 402–50 299 437, bakover-strengHYAL1: 50 299 883–50 312 890, bakover-strengHYAL2: 50 313 396–50 324 687, bakover-strengTUSC2: 50 320 027–50 328 251, bakover-strengRASSF1: 50 329 782–50 340 980, bakover-strengZMYND10: 50 341 110–50 345 746, bakover-strengNPRL2: 50 347 330–50 350 826, bakover-strengNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, fremover-strengCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, fremover-strengTMEM115: 50 352 820–50 359 566, bakover-strengCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, bakover-strengC3orf18: 50 556 409–50 573 568, bakover-strengC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, fremover-strengHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, bakover-strengCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, fremover-strengMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, fremover-strengDOCK3Diagram av SLC38A3: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 3Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 50 205 271–50 205 348, 78 baserEkson 2: 50 214 149–50 214 300, 152 baserEkson 3: 50 214 402–50 214 483, 82 baserEkson 4: 50 214 653–50 214 768, 116 baserEkson 5: 50 215 386–50 215 459, 74 baserEkson 6: 50 215 544–50 215 636, 93 baserEkson 7: 50 215 740–50 215 821, 82 baserEkson 8: 50 217 238–50 217 320, 83 baserEkson 9: 50 217 415–50 217 473, 59 baserEkson 10: 50 217 676–50 217 840, 165 baserEkson 11: 50 217 917–50 217 996, 80 baserEkson 12: 50 218 270–50 218 370, 101 baserEkson 13: 50 218 593–50 218 717, 125 baserEkson 14: 50 218 804–50 218 948, 145 baserEkson 15: 50 219 881–50 219 984, 104 baserEkson 16: 50 220 073–50 221 486, 1 414 baser12468101214165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 3 kb av genets 16,2 kb, og 1 515 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test SLC38A3

    2

    posisjoner i SLC38A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 16,2 kb av SLC38A3, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til SLC38A3

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC38A3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 30 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC38A3-genet: solute carrier family 38 member 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc38a3

    Vancouver

    Dante Labs. SLC38A3-genet: solute carrier family 38 member 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc38a3

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test