Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ATCAY

ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 3 880 685–3 928 082 (GRCh38)
Eksoner
13 eksoner over 47,4 kb
Protein
371 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
BNIP-H
MANE Select-transkripsjon
ENST00000450849.7NM_033064.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Autosomale recessive cerebellære ataksier (inkl. CANVAS og AVED)

      • Autosomal recessiv cerebellær ataksiAutosomal recessiv

        Ett av 57 gener knyttet til den

        En gruppe recessivt arvede ataksier forårsaket av biallelle varianter i gener som RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 og SYNE1.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Ataksi med vitamin E-mangel (TTPA) kan behandles med vitamin E-tilskudd; andre former håndteres med fysioterapi og symptomlindrende behandling, og slektninger kan tilbys bærertesting.

    Arv

    Autosomal recessiv
    Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

    Slik er ATCAY bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 19, med en parentes der ATCAY står. ATCAY og 36 gener i nærheten på kromosom 19, fra 3 404 384 til 4 404 383.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.433,6 Mb3,8 Mb4 Mb4,2 Mb4,4 MbNFIC: 3 314 403–3 469 217, fremover-strengNFICSMIM24: 3 473 986–3 480 557, bakover-strengSMIM24SMIM44: 3 482 110–3 483 441, bakover-strengSMIM44DOHH: 3 490 821–3 507 203, bakover-strengDOHHFZR1: 3 506 270–3 538 334, fremover-strengFZR1MFSD12: 3 538 261–3 574 290, bakover-strengMFSD12TEKTIP1: 3 539 169–3 544 030, fremover-strengHMG20B: 3 572 692–3 579 088, fremover-strengHMG20BGIPC3: 3 585 474–3 593 541, fremover-strengGIPC3TBXA2R: 3 594 506–3 606 900, bakover-strengTBXA2RCACTIN: 3 610 643–3 626 833, bakover-strengCACTINPIP5K1C: 3 630 181–3 700 506, bakover-strengPIP5K1CTJP3: 3 708 310–3 750 813, fremover-strengTJP3APBA3: 3 750 772–3 761 700, bakover-strengAPBA3MRPL54: 3 761 841–3 769 033, fremover-strengMRPL54RAX2: 3 769 089–3 772 238, bakover-strengRAX2MATK: 3 777 969–3 802 129, bakover-strengMATKZFR2: 3 804 024–3 869 055, bakover-strengZFR2ATCAY: 3 880 685–3 928 082, fremover-strengATCAYNMRK2: 3 932 994–3 943 081, fremover-strengNMRK2DAPK3: 3 958 453–3 971 130, bakover-strengDAPK3EEF2: 3 976 044–3 985 479, bakover-strengEEF2PIAS4: 4 007 690–4 039 386, fremover-strengPIAS4ZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, bakover-strengZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, bakover-strengMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, fremover-strengCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, bakover-strengSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, fremover-strengANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, fremover-strengEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, fremover-strengYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, fremover-strengSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, bakover-strengTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, fremover-strengFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, bakover-strengSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, fremover-strengMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, bakover-strengSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, fremover-strengCHAF1ADiagram av ATCAY: 13 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 3 880 685–3 881 008, 324 baserEkson 2: 3 885 727–3 885 844, 118 baserEkson 3: 3 902 487–3 902 545, 59 baserEkson 4: 3 905 434–3 905 655, 222 baserEkson 5: 3 907 734–3 907 919, 186 baserEkson 6: 3 908 268–3 908 370, 103 baserEkson 7: 3 909 486–3 909 617, 132 baserEkson 8: 3 910 803–3 910 889, 87 baserEkson 9: 3 913 758–3 913 856, 99 baserEkson 10: 3 917 742–3 917 777, 36 baserEkson 11: 3 918 806–3 918 877, 72 baserEkson 12: 3 920 766–3 920 798, 33 baserEkson 13: 3 924 583–3 928 082, 3 500 baser124681012135′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 5 kb av genets 47,4 kb, og 1 116 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test ATCAY

    1

    posisjon i ATCAY der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 47,4 kb av ATCAY, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). ATCAY-genet: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/atcay

    Vancouver

    Dante Labs. ATCAY-genet: ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/atcay

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test