Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

NDUFB8

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100 523 740–100 529 871 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 6,1 kb
Protein
186 aminosyrer
Også kjent som
ASHI, CI-ASHI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000299166.9NM_005004.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er NDUFB8 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 10, med en parentes der NDUFB8 står. NDUFB8 og 18 gener i nærheten på kromosom 10, fra 100 026 806 til 101 026 805.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbCPN1: 100 041 105–100 081 907, bakover-strengCPN1ERLIN1: 100 150 094–100 186 062, bakover-strengERLIN1CHUK: 100 188 299–100 229 611, bakover-strengCHUKCWF19L1: 100 230 024–100 267 685, bakover-strengCWF19L1BLOC1S2: 100 272 797–100 286 708, bakover-strengBLOC1S2PKD2L1: 100 288 149–100 330 264, bakover-strengPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, fremover-strengSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, fremover-strengWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, bakover-strengSEC31B: 100 505 628–100 529 881, bakover-strengNDUFB8: 100 523 740–100 529 871, bakover-strengNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, fremover-strengHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, fremover-strengPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, fremover-strengSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, bakover-strengMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, fremover-strengSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, fremover-strengTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, fremover-strengLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, bakover-strengDiagram av NDUFB8: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 10Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 100 523 740–100 523 929, 190 baserEkson 4: 100 526 399–100 526 554, 156 baserEkson 3: 100 526 975–100 527 074, 100 baserEkson 2: 100 529 380–100 529 506, 127 baserEkson 1: 100 529 767–100 529 871, 105 baser543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 0,7 kb av genets 6,1 kb, og 561 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test NDUFB8

    1

    posisjon i NDUFB8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 6,1 kb av NDUFB8, inkludert introner, og ikke bare de 0,7 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til NDUFB8

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NDUFB8 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). NDUFB8-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ndufb8

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFB8-genet: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ndufb8

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test