Egenskap
Anencephaly
Anencephaly is a developmental anomaly characterized by a fetus that has no calvarium, with a lack of most or all of the fetus' brain tissue. Anencephaly belongs to a collective group known as neural tube defects (NTD) and is a result of the neural tube failing to close in its rostral end during fetal development.
Sammendrag
- Også kalt
- Embryonic anencephaly, Fetal anencephaly, Foetal anencephaly
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Anencephaly, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test30 gener knyttet til Anencephaly
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Anencephaly forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| NUAK2NUAK family kinase 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Alltid | I 2 tilstander |
| TRIM36tripartite motif containing 36 | Alltid | I 1 tilstand |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| B9D2B9 domain containing 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| KIF7kinesin family member 7 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| B9D1B9 domain containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CEP290centrosomal protein 290 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HOXD13homeobox D13 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| KIAA0586KIAA0586 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN1tectonic family member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN2tectonic family member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TCTN3tectonic family member 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBXTT-box transcription factor T | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker