Variant
MAP2K2 F57V
NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val)
- p.Phe57Val
- p.F57V
- rs121434498
- ClinVar-klassifisering
- Patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 9. mai 2017
- Ekspertpanel
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.19-9814e911Fakta sist endret 19. oktober 2026
Share this page
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v.json"
page <- fromJSON(url)
page$variant$nameSammendrag
F57V er en missense-variant i MAP2K2: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som patogen for cardiofaciocutaneous syndrome (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000008273 (åpnes i en ny fane) | Patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 9. mai 2017 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
ACMG/AMP-kriteriene
ACMG/AMP-kriteriene F57V oppfyller, basert på forventet effekt i MAP2K2, gnomAD og ClinVar.
| Kriterium | Styrke | Poeng | Bygger på |
|---|---|---|---|
| PM5En annen patogen endring på samme aminosyre | Moderat | +2 | p.Phe57Cys på samme aminosyre, ClinVar: Patogen (gjennomgått av ekspertpanel) |
| PM2Fraværende eller svært sjelden i populasjonsdatabaser | Støttende | +1 | Ikke påvist i gnomAD-eksomer, gnomAD-genomer |
| PP5En anerkjent kilde rapporterer den som patogen | Støttende | Ikke talt med | ClinVar: Patogen (gjennomgått av ekspertpanel) |
Basert på disse kriteriene alene: +3 poeng, usikker betydning.
Vurdert automatisk, uten funksjonell, beregningsmessig eller familiebasert dokumentasjon. Ikke en klinisk klassifisering.
Populasjonsfrekvens
Hvor ofte F57V forekommer blant personene hvis exomer og genomer gnomAD 4.1 samler inn.
| Datasett | Allelfrekvens | Antall alleler | Homozygote | Vanligst i |
|---|---|---|---|---|
| gnomAD-eksomer | Ikke funnet | 0 av 0 | 0 | |
| gnomAD-genomer | Ikke funnet | 0 av 0 | 0 |
Tall fra gnomAD 4.1, slik gnomAD publiserer dem. Gruppene er genetiske anerkomstgrupper slik gnomAD utleder dem. De beskriver varianten i gnomADs populasjoner, ikke noens resultat.
Hvor den ligger i MAP2K2
F57V ligger i ekson 2 av 11 i MAP2K2s MANE Select-transkript, NM_030662.4.
Molekylære detaljer
| Gen | MAP2K2 |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_030662.4MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.169T>G |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Phe57Valp.F57V |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr19:4117553 A>C |
| Posisjon (GRCh37) | chr19:4117551 A>C |
| dbSNP-ID | rs121434498 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000008273 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 23312 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA279960 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_030662.4(MAP2K2):c.169T>G (p.Phe57Val) |
MAP2K2 F57V i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (2)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer F57V blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | Autosomal dominant |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
Andre varianter i MAP2K2
Alle MAP2K2-varianterBegrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-19-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-19).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.19-9814e911 fra 19. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (19. oktober 2026). MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) (versjon 2026.10.19-9814e911). Hentet 21. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
Dante Labs. MAP2K2 F57V (c.169T>G, rs121434498) [Internett]. Versjon 2026.10.19-9814e911. 19. oktober 2026 [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/f57v
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker