Egenskap
Light eye color
Klinisk navn: Iris hypopigmentation
An abnormal reduction in the amount of pigmentation of the iris.
Sammendrag
- Også kalt
- Light eye colour, Reduced iris pigmentation
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Light eye color, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test34 gener knyttet til Light eye color
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Light eye color forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| SOX10SRY-box transcription factor 10 | Alltid | I 1 tilstand |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| AP3D1adaptor related protein complex 3 subunit delta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARSGarylsulfatase G | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CEP78centrosomal protein 78 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CLRN1clarin 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GPR143G protein-coupled receptor 143 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| HARS1histidyl-tRNA synthetase 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| MYO5Amyosin VA | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| MYO7Amyosin VIIA | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PITX2paired like homeodomain 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TYRtyrosinase | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| USH2Ausherin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| WHRNwhirlin | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ATP10AATPase phospholipid transporting 10A (putative) | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BEST1bestrophin 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IMPG1interphotoreceptor matrix proteoglycan 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| LYSTlysosomal trafficking regulator | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDNnecdin, MAGE family member | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofte (30–79 %) | I 5 tilstander |
| PRPH2peripherin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC45A2solute carrier family 45 member 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Ofte (30–79 %) | I 6 tilstander |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Ofte (30–79 %) | I 4 tilstander |
| MLPHmelanophilin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker