Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Mitten deformity

Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.

HPO HP:0004057

Sammendrag

Også kalt
Pseudosyndactyly
Kroppssystem
Abnormality of limbs

9 gener knyttet til Mitten deformity

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Mitten deformity forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
DSPdesmoplakinAlltidI 1 tilstand
KRT5keratin 5AlltidI 1 tilstand
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSvært ofte (80–99 %)I 6 tilstander
MMP1matrix metallopeptidase 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
LAMA3laminin subunit alpha 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
LAMB3laminin subunit beta 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
LAMC2laminin subunit gamma 2Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainSjelden (1–4%)I 2 tilstander
ITGB4integrin subunit beta 4Sjelden (1–4%)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal shape of hand

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test