Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KRT81

keratin 81

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 285 913–52 291 534 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 5,6 kb
Protein
505 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Hb-1
Tidligere symboler
KRTHB1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000327741.9NM_002281.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KRT81 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der KRT81 står. KRT81 og 30 gener i nærheten på kromosom 12, fra 51 788 724 til 52 788 723.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSCN8A: 51 590 266–51 812 864, fremover-strengSCN8ATMDD1: 51 813 921–51 814 925, bakover-strengTMDD1FIGNL2: 51 817 899–51 848 729, bakover-strengFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, fremover-strengANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, fremover-strengACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, fremover-strengACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, fremover-strengTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fremover-strengNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fremover-strengATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fremover-strengSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, bakover-strengKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fremover-strengKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fremover-strengKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakover-strengKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakover-strengKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakover-strengKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakover-strengKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakover-strengKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakover-strengKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, bakover-strengKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakover-strengKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, bakover-strengKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, bakover-strengKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakover-strengKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, bakover-strengKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakover-strengKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakover-strengKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakover-strengKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakover-strengKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakover-strengKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakover-strengKRT76Diagram av KRT81: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 9: 52 285 913–52 286 493, 581 baserEkson 8: 52 286 791–52 286 822, 32 baserEkson 7: 52 287 102–52 287 322, 221 baserEkson 6: 52 287 596–52 287 721, 126 baserEkson 5: 52 287 984–52 288 148, 165 baserEkson 4: 52 288 361–52 288 456, 96 baserEkson 3: 52 289 215–52 289 275, 61 baserEkson 2: 52 290 078–52 290 286, 209 baserEkson 1: 52 291 097–52 291 534, 438 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 5,6 kb, og 1 518 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT81-genet: keratin 81. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt81

Vancouver

Dante Labs. KRT81-genet: keratin 81 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt81

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test