Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KRT74

keratin 74

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 565 782–52 573 843 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 8,1 kb
Protein
529 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
K6IRS4, KRT5C, KRT6IRS4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000305620.3NM_175053.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KRT74 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der KRT74 står. KRT74 og 31 gener i nærheten på kromosom 12, fra 52 069 813 til 53 069 812.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 Mb53 MbATG101: 52 069 246–52 077 495, fremover-strengATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fremover-strengSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, bakover-strengKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fremover-strengKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fremover-strengKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakover-strengKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakover-strengKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakover-strengKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakover-strengKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakover-strengKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakover-strengKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, bakover-strengKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakover-strengKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, bakover-strengKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, bakover-strengKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakover-strengKRT71KRT74: 52 565 782–52 573 843, bakover-strengKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakover-strengKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakover-strengKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakover-strengKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakover-strengKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakover-strengKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakover-strengKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, bakover-strengKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, bakover-strengKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, bakover-strengKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakover-strengKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakover-strengKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fremover-strengKRT18EIF4B: 53 006 263–53 042 230, fremover-strengEIF4BTNS2: 53 046 969–53 064 621, fremover-strengTNS2SPRYD3: 53 064 316–53 079 414, bakover-strengSPRYD3Diagram av KRT74: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 52 565 782–52 567 168, 1 387 baserEkson 8: 52 567 659–52 567 693, 35 baserEkson 7: 52 568 169–52 568 389, 221 baserEkson 6: 52 569 859–52 569 984, 126 baserEkson 5: 52 570 669–52 570 833, 165 baserEkson 4: 52 571 359–52 571 454, 96 baserEkson 3: 52 571 944–52 572 004, 61 baserEkson 2: 52 572 453–52 572 667, 215 baserEkson 1: 52 573 307–52 573 843, 537 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 8,1 kb, og 1 590 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KRT74

1

posisjon i KRT74 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 8,1 kb av KRT74, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT74-genet: keratin 74. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt74

Vancouver

Dante Labs. KRT74-genet: keratin 74 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt74

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test