Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KRT85

keratin 85

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 360 006–52 367 481 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 7,5 kb
Protein
507 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
Hb-5
Tidligere symboler
KRTHB5
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257901.7NM_002283.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Ektodermale dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 4, hår/negle-typeAutosomal recessiv

      Enhver ren hår- og neglebetinget ektodermal dysplasi der årsaken til sykdommen er en mutasjon i KRT85-genet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er KRT85 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der KRT85 står. KRT85 og 31 gener i nærheten på kromosom 12, fra 51 863 744 til 52 863 743.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbANKRD33: 51 888 009–51 891 727, fremover-strengANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, fremover-strengACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, fremover-strengACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, fremover-strengTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fremover-strengNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fremover-strengATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fremover-strengSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, bakover-strengKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fremover-strengKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fremover-strengKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakover-strengKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakover-strengKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakover-strengKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakover-strengKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakover-strengKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakover-strengKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, bakover-strengKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakover-strengKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, bakover-strengKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, bakover-strengKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakover-strengKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, bakover-strengKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakover-strengKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakover-strengKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakover-strengKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakover-strengKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakover-strengKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakover-strengKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, bakover-strengKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, bakover-strengKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, bakover-strengKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakover-strengKRT78Diagram av KRT85: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 9: 52 360 006–52 361 046, 1 041 baserEkson 8: 52 361 467–52 361 498, 32 baserEkson 7: 52 362 251–52 362 471, 221 baserEkson 6: 52 362 854–52 362 979, 126 baserEkson 5: 52 363 246–52 363 410, 165 baserEkson 4: 52 364 068–52 364 163, 96 baserEkson 3: 52 364 306–52 364 366, 61 baserEkson 2: 52 364 962–52 365 170, 209 baserEkson 1: 52 366 986–52 367 481, 496 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 7,5 kb, og 1 524 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT85-genet: keratin 85. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt85

Vancouver

Dante Labs. KRT85-genet: keratin 85 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt85

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test