Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KRT83

keratin 83

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 314 301–52 321 398 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 7,1 kb
Protein
493 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
Hb-3
Tidligere symboler
KRTHB3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000293670.3NM_002282.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er KRT83 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der KRT83 står. KRT83 og 30 gener i nærheten på kromosom 12, fra 51 817 850 til 52 817 849.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbFIGNL2: 51 817 899–51 848 729, bakover-strengFIGNL2ANKRD33: 51 888 009–51 891 727, fremover-strengANKRD33ACVRL1: 51 906 908–51 923 361, fremover-strengACVRL1ACVR1B: 51 951 675–51 997 082, fremover-strengACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, fremover-strengTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fremover-strengNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fremover-strengATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fremover-strengSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, bakover-strengKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fremover-strengKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fremover-strengKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakover-strengKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakover-strengKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakover-strengKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakover-strengKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakover-strengKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakover-strengKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, bakover-strengKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakover-strengKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 265, bakover-strengKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, bakover-strengKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakover-strengKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, bakover-strengKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakover-strengKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakover-strengKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakover-strengKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakover-strengKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakover-strengKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakover-strengKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, bakover-strengKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, bakover-strengKRT4Diagram av KRT83: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 52 314 301–52 314 818, 518 baserEkson 8: 52 315 312–52 315 343, 32 baserEkson 7: 52 315 893–52 316 113, 221 baserEkson 6: 52 316 468–52 316 593, 126 baserEkson 5: 52 316 859–52 317 023, 165 baserEkson 4: 52 317 681–52 317 776, 96 baserEkson 3: 52 317 910–52 317 970, 61 baserEkson 2: 52 319 156–52 319 364, 209 baserEkson 1: 52 320 952–52 321 398, 447 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,9 kb av genets 7,1 kb, og 1 482 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KRT83

3

posisjoner i KRT83 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (33 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,1 kb av KRT83, inkludert introner, og ikke bare de 1,9 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT83-genet: keratin 83. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt83

Vancouver

Dante Labs. KRT83-genet: keratin 83 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt83

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test