Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42 692 121–42 720 870 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 28,8 kb
Protein
353 aminosyrer
Også kjent som
A14GALT, Gb3S, P(k)
Tidligere symboler
P1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000642412.2NM_017436.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser

      • Medfødte glykosyleringsforstyrrelser (CDG)

        Ett av 98 gener knyttet til den

        En stor gruppe arvelige tilstander der sukkerkjeder (glykaner) ikke blir riktig bygget opp eller festet til proteiner og lipider, og som ofte rammer hjernen, leveren, blodkoagulasjonen, veksten og mange andre organsystemer. De fleste er autosomalt recessive, men noen er X-bundne eller autosomalt dominante.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er A4GALT bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 22, med en parentes der A4GALT står. A4GALT og 17 gener i nærheten på kromosom 22, fra 42 206 496 til 43 206 495.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42 160 013–42 343 616, bakover-strengTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, bakover-strengNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, bakover-strengRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, fremover-strengSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, bakover-streng: 42 583 836–42 627 688, bakover-strengRNU12: 42 615 244–42 615 393, fremover-strengRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, bakover-strengCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, bakover-strengATP5MGLA4GALT: 42 692 121–42 720 870, bakover-strengA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, bakover-strengARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, bakover-strengPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, bakover-strengTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, fremover-strengBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, bakover-strengMCATTSPO: 43 151 077–43 163 246, fremover-strengTSPOTTLL12: 43 164 366–43 187 160, bakover-strengTTLL12SCUBE1: 43 197 280–43 343 379, bakover-strengSCUBE1Diagram av A4GALT: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 22Ekson 3: 42 692 121–42 693 997, 1 877 baserEkson 2: 42 695 491–42 695 631, 141 baserEkson 1: 42 720 797–42 720 870, 74 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 28,8 kb, og 1 062 av disse basene koder for proteinet.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). A4GALT-genet: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. A4GALT-genet: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/a4galt

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test