Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

KRT6A

keratin 6A

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 52 487 176–52 493 257 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 6,1 kb
Protein
564 aminosyrer
Også kjent som
CK6C, K6C, CK6D, K6D
Tidligere symboler
KRT6C, KRT6D
MANE Select-transkripsjon
ENST00000330722.7NM_005554.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er KRT6A bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der KRT6A står. KRT6A og 31 gener i nærheten på kromosom 12, fra 51 990 217 til 52 990 216.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3352 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 Mb52,8 MbACVR1B: 51 951 675–51 997 082, fremover-strengACVR1BTAMALIN: 52 006 941–52 015 893, fremover-strengTAMALINNR4A1: 52 022 832–52 059 509, fremover-strengNR4A1ATG101: 52 069 246–52 077 495, fremover-strengATG101SMIM41: 52 079 704–52 108 255, fremover-strengSMIM41KRT80: 52 168 996–52 192 311, bakover-strengKRT80KRT7: 52 232 520–52 252 186, fremover-strengKRT7KRT86: 52 249 300–52 309 163, fremover-strengKRT86KRT81: 52 285 913–52 291 534, bakover-strengKRT81KRT83: 52 314 301–52 321 398, bakover-strengKRT83KRT85: 52 360 006–52 367 481, bakover-strengKRT85KRT84: 52 377 812–52 385 652, bakover-strengKRT84KRT82: 52 393 931–52 406 335, bakover-strengKRT82KRT75: 52 424 070–52 434 380, bakover-strengKRT75KRT6B: 52 446 651–52 452 154, bakover-strengKRT6BKRT6C: 52 468 516–52 473 805, bakover-strengKRT6CKRT6A: 52 487 176–52 493 257, bakover-strengKRT6AKRT5: 52 514 575–52 520 530, bakover-strengKRT5KRT71: 52 543 909–52 553 145, bakover-strengKRT71KRT74: 52 565 151–52 573 843, bakover-strengKRT74KRT72: 52 585 589–52 601 538, bakover-strengKRT72KRT73: 52 607 570–52 618 559, bakover-strengKRT73KRT2: 52 644 558–52 652 211, bakover-strengKRT2KRT1: 52 674 736–52 680 407, bakover-strengKRT1KRT77: 52 689 626–52 703 524, bakover-strengKRT77KRT76: 52 768 155–52 777 345, bakover-strengKRT76KRT3: 52 789 685–52 796 117, bakover-strengKRT3KRT4: 52 806 549–52 814 116, bakover-strengKRT4KRT79: 52 821 408–52 834 312, bakover-strengKRT79KRT78: 52 837 804–52 849 092, bakover-strengKRT78KRT8: 52 897 182–52 949 954, bakover-strengKRT8KRT18: 52 945 688–52 952 911, fremover-strengKRT18Diagram av KRT6A: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 52 487 176–52 487 955, 780 baserEkson 8: 52 488 069–52 488 103, 35 baserEkson 7: 52 488 328–52 488 548, 221 baserEkson 6: 52 489 943–52 490 068, 126 baserEkson 5: 52 490 569–52 490 733, 165 baserEkson 4: 52 490 858–52 490 953, 96 baserEkson 3: 52 491 112–52 491 172, 61 baserEkson 2: 52 491 522–52 491 736, 215 baserEkson 1: 52 492 649–52 493 257, 609 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 6,1 kb, og 1 695 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test KRT6A

16

posisjoner i KRT6A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

16 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (14 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,1 kb av KRT6A, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KRT6A-genet: keratin 6A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt6a

Vancouver

Dante Labs. KRT6A-genet: keratin 6A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt6a

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test