Gen
KRT86
keratin 86
- HGNC 6463↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000170442↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3892↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 12q13
- Koordinater
- Kromosom 12: 52 274 645–52 309 163 (GRCh38)
- Eksoner
- 11 eksoner over 34,5 kb
- Protein
- 486 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- MNX, Hb6
- Tidligere symboler
- KRTHB6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000423955.7NM_001320198.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les KRT86 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Arvelig hypotrichose, ullhår og monilethrix
- MonilethrixAutosomal dominant
Perlekjedeaktig, skjørt hår som lett brekker, forårsaket av varianter i hårkeratin.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er KRT86 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 34,5 kb, og 1 461 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test KRT86
1
posisjon i KRT86 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
1 av dem (100 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.
- Segmental duplications (1 posisjon)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 34,5 kb av KRT86, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.
Gener knyttet til de samme tilstandene
Egenskaper knyttet til KRT86
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KRT86 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). KRT86-genet: keratin 86. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/krt86
Dante Labs. KRT86-genet: keratin 86 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/krt86
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker