Egenskap
Broad columella
Increased width of the columella.
Sammendrag
- Også kalt
- Columella, broad, Columella, wide, Fullness of columella, Increased width of columella
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Broad columella, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test15 gener knyttet til Broad columella
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Broad columella forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| EXOSC2exosome component 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Alltid | I 1 tilstand |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Alltid | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ALX4ALX homeobox 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CKAP2Lcytoskeleton associated protein 2L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RDH11retinol dehydrogenase 11 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CWC27CWC27 spliceosome associated cyclophilin | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker