Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CALM3

calmodulin 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 46 601 330–46 610 782 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 9,5 kb
Protein
149 aminosyrer
Også kjent som
PHKD, PHKD3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000291295.14NM_005184.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Katekolaminerg polymorf ventrikkeltakykardi

    • Familiær ventrikkeltakykardi

      En forekomst av ventrikkeltakykardi som skyldes en arvelig endring i individets genom.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
    • Polymorf ventrikkeltakykardi

      En ventrikkeltakykardi med uregelmessig frekvens og rytme.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn

  • Langt QT-syndrom

    • En forstyrrelse i hjertets repolarisering, preget av et forlenget QT-intervall og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, som torsades de pointes.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Hva kunnskapen endrer

      Betablokkere, ICD-implantasjon, begrensning av fysisk aktivitet, genetisk veiledning

Slik er CALM3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 19, med en parentes der CALM3 står. CALM3 og 21 gener i nærheten på kromosom 19, fra 46 106 056 til 47 106 055.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbIGFL2: 46 079 126–46 161 298, fremover-strengIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, bakover-strengIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, fremover-strengIGFL1HIF3A: 46 297 026–46 343 433, fremover-strengHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, fremover-strengPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, bakover-strengCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, bakover-strengPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, bakover-strengPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, bakover-strengPNMA8BCALM3: 46 601 330–46 610 782, fremover-strengCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, bakover-strengPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, bakover-strengGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, bakover-strengDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, bakover-strengPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, bakover-strengSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, fremover-strengFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, bakover-strengSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, bakover-strengAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, fremover-strengARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, fremover-strengNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, bakover-strengTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, bakover-strengZC3H4Diagram av CALM3: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 46 601 330–46 601 437, 108 baserEkson 2: 46 605 827–46 605 857, 31 baserEkson 3: 46 608 197–46 608 340, 144 baserEkson 4: 46 608 482–46 608 588, 107 baserEkson 5: 46 608 846–46 608 981, 136 baserEkson 6: 46 609 125–46 610 782, 1 658 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 9,5 kb, og 450 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CALM3

6

posisjoner i CALM3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 9,5 kb av CALM3, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CALM3-genet: calmodulin 3. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/calm3

Vancouver

Dante Labs. CALM3-genet: calmodulin 3 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/calm3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test