Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AP2S1

adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.32
Koordinater
Kromosom 19: 46 838 167–46 850 846 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 12,7 kb
Protein
142 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
FBHOk, FBH3
Tidligere symboler
CLAPS2, HHC3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263270.11NM_004069.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige sykdommer i bisykjertlene og kalsiumsensing

    • Familiær hypokalsiurisk hyperkalsemiAutosomal dominant

      Livslang, vanligvis ufarlig, mildt forhøyet kalsium i blodet med lavt kalsium i urinen, forårsaket av redusert kalsiumsensing (CASR, GNA11, AP2S1).

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å kjenne igjen tilstanden unngår unødvendig operasjon av bisykjertlene, som ikke kurerer den.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er AP2S1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der AP2S1 står. AP2S1 og 23 gener i nærheten på kromosom 19, fra 46 344 507 til 47 344 506.Kromosom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbPPP5C: 46 346 994–46 393 000, fremover-strengPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, bakover-strengCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, bakover-strengPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, bakover-strengPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, bakover-strengPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, fremover-strengCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, bakover-strengPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, bakover-strengGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, bakover-strengDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, bakover-strengPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, bakover-strengSTRN4FKRP: 46 746 046–46 776 988, fremover-strengFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, bakover-strengSLC1A5AP2S1: 46 838 167–46 850 846, bakover-strengAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, fremover-strengARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, fremover-strengNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, bakover-strengTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, bakover-strengZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, fremover-strengSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, bakover-strengBBC3CCDC9: 47 255 980–47 274 055, fremover-strengCCDC9INAFM1: 47 274 373–47 277 755, fremover-strengINAFM1C5AR1: 47 290 023–47 322 075, fremover-strengC5AR1C5AR2: 47 332 148–47 347 329, fremover-strengC5AR2Diagram av AP2S1: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 46 838 167–46 838 548, 382 baserEkson 4: 46 838 740–46 838 799, 60 baserEkson 3: 46 839 465–46 839 578, 114 baserEkson 2: 46 845 993–46 846 142, 150 baserEkson 1: 46 850 764–46 850 846, 83 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 0,8 kb av genets 12,7 kb, og 429 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AP2S1

2

posisjoner i AP2S1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,7 kb av AP2S1, inkludert introner, og ikke bare de 0,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AP2S1-genet: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap2s1

Vancouver

Dante Labs. AP2S1-genet: adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap2s1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test