Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

XPNPEP3

X-prolyl aminopeptidase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 40 857 148–40 932 815 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 75,7 kb
Protein
507 aminosyrer, 57 kDa
Også kjent som
APP3, NPHPL1, ICP55
MANE Select-transkripsjon
ENST00000357137.9NM_022098.4
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

    • NefronoftiseAutosomal recessiv

      En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.

Slik er XPNPEP3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der XPNPEP3 står. XPNPEP3 og 14 gener i nærheten på kromosom 22, fra 40 394 982 til 41 394 981.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 Mb41,2 Mb: 40 346 529–40 410 054, fremover-strengSGSM3: 40 370 564–40 410 837, fremover-strengSGSM3MRTFA: 40 410 281–40 636 726, bakover-strengMRTFAMCHR1: 40 679 273–40 682 812, fremover-strengMCHR1SLC25A17: 40 769 630–40 819 402, bakover-strengSLC25A17ST13: 40 824 445–40 856 919, bakover-strengST13XPNPEP3: 40 857 148–40 932 815, fremover-strengXPNPEP3DNAJB7: 40 859 549–40 862 113, bakover-strengDNAJB7RBX1: 40 951 277–40 973 539, fremover-strengRBX1EP300: 41 091 816–41 180 077, fremover-strengEP300L3MBTL2: 41 205 282–41 231 623, fremover-strengL3MBTL2CHADL: 41 229 256–41 241 000, bakover-strengCHADLRANGAP1: 41 243 474–41 302 744, bakover-strengRANGAP1ZC3H7B: 41 301 457–41 360 155, fremover-strengZC3H7BTEF: 41 367 333–41 399 326, fremover-strengTEFDiagram av XPNPEP3: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 2: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 40 857 148–40 857 245, 98 baserEkson 2: 40 868 999–40 869 115, 117 baserEkson 3: 40 881 770–40 882 177, 408 baserEkson 4: 40 886 313–40 886 515, 203 baserEkson 5: 40 907 587–40 907 649, 63 baserEkson 6: 40 909 122–40 909 235, 114 baserEkson 7: 40 914 239–40 914 324, 86 baserEkson 8: 40 922 333–40 922 513, 181 baserEkson 9: 40 924 362–40 924 482, 121 baserEkson 10: 40 926 269–40 932 815, 6 547 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,9 kb av genets 75,7 kb, og 1 524 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av XPNPEP3

3Lett

Hvor vanskelig XPNPEP3 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til XPNPEP3 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til XPNPEP3 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet1,1 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner5,5 %
  • GC-innhold3,2 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

17

posisjoner i XPNPEP3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 75,7 kb av XPNPEP3, inkludert introner, ikke bare de 7,9 kb med eksoner.

ClinVar-patogene varianter (17)

Variantene i XPNPEP3 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

  • Patogen 3
  • Sannsynligvis patogen 14
VariantTilstanderClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_022098.4(XPNPEP3):c.856-2A>Gnephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_022098.4(XPNPEP3):c.85C>T (p.Arg29Ter)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.250C>T (p.Gln84Ter)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1357G>T (p.Gly453Cys)nephronophthisis-like nephropathy 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.97del (p.Leu33fs)nephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.130C>T (p.Arg44Ter)nephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.466C>T (p.Arg156Ter)nephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.499C>T (p.Arg167Ter)nephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.589+1G>Tnephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.645del (p.Ser216fs)nephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.658C>T (p.Gln220Ter)nephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.685_686dup (p.Ser229fs)nephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.760C>T (p.Arg254Ter)nephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.855+1G>Anephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.937_938del (p.Leu313fs)nephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1055+2T>Gnephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender
NM_022098.4(XPNPEP3):c.1194_1200del (p.Asp398fs)nephronophthisis-like nephropathy 1Sannsynligvis patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til XPNPEP3

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene XPNPEP3 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-21: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.21-777c9289.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). XPNPEP3-genet: X-prolyl aminopeptidase 3. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/xpnpep3

Vancouver

Dante Labs. XPNPEP3-genet: X-prolyl aminopeptidase 3 [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/xpnpep3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test