Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLCF1

cardiotrophin like cytokine factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.2
Koordinater
Kromosom 11: 67 364 168–67 373 598 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 9,4 kb
Protein
225 aminosyrer
Også kjent som
NNT1, BSF3, CLC, NR6, CISS2, BSF-3, NNT-1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000312438.8NM_013246.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige sensoriske og autonome nevropatier (inkl. familiær dysautonomi)

    • Arvelig sensorisk og autonom nevropati

      En gruppe nevropatier, inkludert familiær dysautonomi (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) og medfødt smertefølsomhetsmangel (NTRK1, SCN9A, PRDM12). De fleste er recessive, mens HSAN1 er dominant.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Beskyttelse mot ubemerkede skader, brannskader og infeksjoner, håndtering av autonome symptomer, og bærertesting for slektninger (familiær dysautonomi inngår i bærerscreening for askenasisk jødisk bakgrunn).

Slik er CLCF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
Kromosom 11, med en parentes der CLCF1 står. CLCF1 og 30 gener i nærheten på kromosom 11, fra 66 868 883 til 67 868 882.Kromosom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567 Mb67,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 MbPC: 66 848 208–66 958 524, bakover-strengPCC11orf86: 66 975 272–66 977 009, fremover-strengC11orf86SYT12: 67 006 772–67 051 110, fremover-strengSYT12RHOD: 67 056 608–67 072 044, fremover-strengRHODKDM2A: 67 119 247–67 258 082, fremover-strengKDM2AGRK2: 67 266 351–67 286 562, fremover-strengGRK2ANKRD13D: 67 288 655–67 302 486, fremover-strengANKRD13DSSH3: 67 303 478–67 312 608, fremover-strengSSH3RAD9A: 67 317 871–67 398 412, fremover-strengRAD9APOLD4: 67 345 400–67 356 972, bakover-strengPOLD4: 67 351 572–67 373 584, bakover-strengCLCF1: 67 364 168–67 373 598, bakover-strengCLCF1PPP1CA: 67 398 176–67 421 183, bakover-strengPPP1CATBC1D10C: 67 398 454–67 410 092, fremover-strengCARNS1: 67 414 968–67 425 613, fremover-strengCARNS1RPS6KB2: 67 428 442–67 435 414, fremover-strengPTPRCAP: 67 435 510–67 437 682, bakover-strengCORO1B: 67 435 510–67 443 828, bakover-strengCORO1BGPR152: 67 451 301–67 452 729, bakover-strengCABP4: 67 452 406–67 461 752, fremover-strengTMEM134: 67 461 710–67 469 291, bakover-strengAIP: 67 468 174–67 492 034, fremover-strengAIPPITPNM1: 67 491 075–67 506 263, bakover-strengCDK2AP2: 67 506 490–67 508 701, bakover-strengCDK2AP2CABP2: 67 518 912–67 524 517, bakover-strengCABP2GSTP1: 67 583 523–67 592 110, fremover-strengGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, fremover-strengNDUFV1NUDT8: 67 627 937–67 630 112, bakover-strengNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, bakover-strengTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, bakover-strengACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, bakover-strengDiagram av CLCF1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 67 364 168–67 365 630, 1 463 baserEkson 2: 67 367 460–67 367 626, 167 baserEkson 1: 67 373 524–67 373 598, 75 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 9,4 kb, og 678 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLCF1-genet: cardiotrophin like cytokine factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/clcf1

Vancouver

Dante Labs. CLCF1-genet: cardiotrophin like cytokine factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/clcf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test