Gen
EPS8L3
EPS8 signaling adaptor L3
- HGNC 21297↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000198758↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 79574↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p13.3
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 109.750.080–109.763.923 (GRCh38)
- Exons
- 19 exons over 13,8 kb
- Eiwit
- 593 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ21522, MGC16817
- MANE Select-transcript
- ENST00000361965.9NM_133181.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees EPS8L3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest EPS8L3 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van EPS8L3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,2 kb van de 13,8 kb van het gen; 1.782 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan EPS8L3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die EPS8L3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). EPS8L3-gen: EPS8 signaling adaptor L3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/eps8l3
Dante Labs. EPS8L3-gen: EPS8 signaling adaptor L3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/eps8l3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken