Gen
RPL21
ribosomal protein L21
- HGNC 10313↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000122026↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6144↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 13q12.2
- Coördinaten
- Chromosoom 13: 27.251.558–27.256.568 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 5 kb
- Eiwit
- 160 aminozuren
- Ook bekend als
- L21, FLJ27458, MGC71252, MGC104274, MGC104275, DKFZp686C06101, eL21
- MANE Select-transcript
- ENST00000311549.11NM_000982.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees RPL21 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrix
- Erfelijke hypotrichose
Dun of ontbrekend haar op de hoofdhuid en het lichaam vanaf de kindertijd, waaronder de vormen die samenhangen met LIPH en LPAR6.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van RPL21
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 0,6 kb van de 5 kb van het gen; 483 van die basen coderen voor het eiwit.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- APCDD1APC down-regulated 1Deelt 1 aandoening
- C3orf52chromosome 3 open reading frame 52Deelt 1 aandoening
- CDH3cadherin 3Deelt 1 aandoening
- CDSNcorneodesmosinDeelt 1 aandoening
- DSG4desmoglein 4Deelt 1 aandoening
- HRHR lysine demethylase and nuclear receptor corepressorDeelt 1 aandoening
- LIPHlipase HDeelt 1 aandoening
- LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Deelt 1 aandoening
- LSSlanosterol synthaseDeelt 1 aandoening
- SNRPEsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide EDeelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan RPL21
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die RPL21 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). RPL21-gen: ribosomal protein L21. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/rpl21
Dante Labs. RPL21-gen: ribosomal protein L21 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/rpl21
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken