Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
22q12.1
Coördinaten
Chromosoom 22: 29.073.035–29.146.820 (GRCh38)
Exons
9 exons over 73,8 kb
Eiwit
458 aminozuren
Overerving
Autosomaal recessief
Ook bekend als
KRM1
Eerdere symbolen
KREMEN
MANE Select-transcript
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Ektodermale Dysplasieën

    • Ectodermale dysplasie 13, haar/tand-typeAutosomaal recessief

      Een KREMEN1-aandoening met schaars haar en ontbrekende tanden.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal recessief
Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.

Opbouw van KREMEN1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 22, met een haakje waar KREMEN1 zich bevindt. KREMEN1 en 18 genen in de buurt op chromosoom 22, van 28.609.928 tot 29.609.927.Chromosoom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27.978.014–28.679.925, omgekeerde-strengTTC28CHEK2: 28.687.738–28.742.422, omgekeerde-strengCHEK2HSCB: 28.742.012–28.757.525, voorwaartse-strengHSCBCCDC117: 28.772.674–28.789.301, voorwaartse-strengCCDC117XBP1: 28.793.534–28.800.597, omgekeerde-strengXBP1ZNRF3: 28.883.537–29.057.488, voorwaartse-strengZNRF3C22orf31: 29.058.672–29.061.831, omgekeerde-strengC22orf31KREMEN1: 29.073.035–29.146.820, voorwaartse-strengKREMEN1EMID1: 29.205.809–29.259.598, voorwaartse-strengEMID1RHBDD3: 29.259.850–29.268.221, omgekeerde-strengRHBDD3EWSR1: 29.268.009–29.300.530, voorwaartse-strengEWSR1GAS2L1: 29.306.394–29.312.787, voorwaartse-strengGAS2L1RASL10A: 29.312.933–29.319.679, omgekeerde-strengRASL10AAP1B1: 29.327.680–29.388.612, omgekeerde-strengAP1B1RFPL1: 29.438.583–29.442.455, voorwaartse-strengRFPL1NEFH: 29.480.209–29.491.390, voorwaartse-strengNEFHTHOC5: 29.505.879–29.555.216, omgekeerde-strengTHOC5NIPSNAP1: 29.554.806–29.581.327, omgekeerde-strengNIPSNAP1NF2: 29.603.520–29.698.598, voorwaartse-strengNF2Diagram van KREMEN1: 9 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 22Exon 1: 29.073.035–29.073.227, 193 basenExon 2: 29.094.258–29.094.420, 163 basenExon 3: 29.098.862–29.098.953, 92 basenExon 4: 29.121.357–29.121.481, 125 basenExon 5: 29.125.263–29.125.416, 154 basenExon 6: 29.137.342–29.137.674, 333 basenExon 7: 29.138.624–29.138.782, 159 basenExon 8: 29.140.282–29.140.366, 85 basenExon 9: 29.141.944–29.146.820, 4.877 basen1234567895′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 6,2 kb van de 73,8 kb van het gen; 1.377 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KREMEN1-gen: kringle containing transmembrane protein 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. KREMEN1-gen: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/kremen1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen