Gen

SNRPE

small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E

Cytogenetische locatie: 1q32.1
Coördinaten: Chromosoom 1: 203.861.599–203.871.152 (GRCh38)
Exons: 5 exons over 9,6 kb
Eiwit: 92 aminozuren
Ook bekend als: Sm-E
MANE Select-transcript: ENST00000414487.7NM_003094.4
Type locus: Protein-coding

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/snrpe.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Open the JSON

Lees SNRPE en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrix
- Erfelijke hypotrichose
  Dun of ontbrekend haar op de hoofdhuid en het lichaam vanaf de kindertijd, waaronder de vormen die samenhangen met LIPH en LPAR6.
  - 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk

Opbouw van SNRPE

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Gebieden die korte reads moeilijk vinden

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 9,6 kb van het gen; 279 van die basen coderen voor het eiwit.

Sequencing van SNRPE

positie in SNRPE waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen indeelt

Geen daarvan valt in een gebied waar korte reads moeilijk zijn.

Een whole genome dekt alle 9,6 kb van SNRPE, inclusief intronen, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Kenmerken gekoppeld aan SNRPE

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SNRPE kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of head or neck

Abnormality of the integument

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-17: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). SNRPE-gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/snrpe

Vancouver

Dante Labs. SNRPE-gen: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/snrpe

Eén test. Een leven lang antwoorden.