Gen
POLH
DNA polymerase eta
- HGNC 9181(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000170734(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 5429(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.1
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 43.576.185–43.620.523 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons over 44,3 kb
- Eiwit
- 713 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- XPV, RAD30A, XP-V
- MANE Select-transcript
- ENST00000372236.9NM_006502.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees POLH en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
DNA-herstelziekte
- Autosomaal recessief
Een ziekte die zijn oorsprong heeft in een verstoring van het herstel van DNA.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van POLH
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,4 kb van de 44,3 kb van het gen; 2.142 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest POLH leest
21
posities in POLH waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
1 daarvan (4,8%) valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (1 positie)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 44,3 kb van POLH, inclusief introns, en niet alleen de 8,4 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan POLH
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die POLH kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). POLH-gen: DNA polymerase eta. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/polh
Dante Labs. POLH-gen: DNA polymerase eta [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/polh
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken