Kenmerk
Patchy hypopigmentation
Klinische naam: Spotty hypopigmentation
Samenvatting
- Ook bekend als
- Spotty decreased pigmentation, Patchy depigmentation
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the integument
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Patchy hypopigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Patchy hypopigmentation
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Patchy hypopigmentation voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BLMBLM RecQ like helicase | Altijd | In 1 aandoening |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ABCB6ATP binding cassette subfamily B member 6 (LAN blood group) | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CRIPTCXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRT14keratin 14 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KRT5keratin 5 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| UBE2Aubiquitin conjugating enzyme E2 A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FERMT1FERM domain containing kindlin 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken