Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

KRT81

keratin 81

Samenvatting

Cytogenetische locatie
12q13.13
Coördinaten
Chromosoom 12: 52.285.913–52.291.534 (GRCh38)
Exons
9 exons over 5,6 kb
Eiwit
505 aminozuren
Overerving
Autosomaal dominant
Ook bekend als
Hb-1
Eerdere symbolen
KRTHB1
MANE Select-transcript
ENST00000327741.9NM_002281.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Erfelijke hypotrichose, wollig haar en monilethrix

    • MonilethrixAutosomaal dominant

      Haar met knoopvormige verdikkingen dat broos is en gemakkelijk breekt, veroorzaakt door varianten in het haarkeratine.

      • 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk

Overerving

Autosomaal dominant
Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van KRT81

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 12, met een haakje waar KRT81 zich bevindt. KRT81 en 30 genen in de buurt op chromosoom 12, van 51.788.724 tot 52.788.723.Chromosoom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3351,8 Mb52 Mb52,2 Mb52,4 Mb52,6 MbSCN8A: 51.590.266–51.812.864, voorwaartse-strengSCN8ATMDD1: 51.813.921–51.814.925, omgekeerde-strengTMDD1FIGNL2: 51.817.899–51.848.729, omgekeerde-strengFIGNL2ANKRD33: 51.888.009–51.891.727, voorwaartse-strengANKRD33ACVRL1: 51.906.908–51.923.361, voorwaartse-strengACVRL1ACVR1B: 51.951.675–51.997.082, voorwaartse-strengACVR1BTAMALIN: 52.006.941–52.015.893, voorwaartse-strengTAMALINNR4A1: 52.022.832–52.059.509, voorwaartse-strengNR4A1ATG101: 52.069.246–52.077.495, voorwaartse-strengATG101SMIM41: 52.079.704–52.108.255, voorwaartse-strengSMIM41KRT80: 52.168.996–52.192.311, omgekeerde-strengKRT80KRT7: 52.232.520–52.252.186, voorwaartse-strengKRT7KRT86: 52.249.300–52.309.163, voorwaartse-strengKRT86KRT81: 52.285.913–52.291.534, omgekeerde-strengKRT81KRT83: 52.314.301–52.321.398, omgekeerde-strengKRT83KRT85: 52.360.006–52.367.481, omgekeerde-strengKRT85KRT84: 52.377.812–52.385.652, omgekeerde-strengKRT84KRT82: 52.393.931–52.406.335, omgekeerde-strengKRT82KRT75: 52.424.070–52.434.380, omgekeerde-strengKRT75KRT6B: 52.446.651–52.452.154, omgekeerde-strengKRT6BKRT6C: 52.468.516–52.473.805, omgekeerde-strengKRT6CKRT6A: 52.487.176–52.493.265, omgekeerde-strengKRT6AKRT5: 52.514.575–52.520.530, omgekeerde-strengKRT5KRT71: 52.543.909–52.553.145, omgekeerde-strengKRT71KRT74: 52.565.151–52.573.843, omgekeerde-strengKRT74KRT72: 52.585.589–52.601.538, omgekeerde-strengKRT72KRT73: 52.607.570–52.618.559, omgekeerde-strengKRT73KRT2: 52.644.558–52.652.211, omgekeerde-strengKRT2KRT1: 52.674.736–52.680.407, omgekeerde-strengKRT1KRT77: 52.689.626–52.703.524, omgekeerde-strengKRT77KRT76: 52.768.155–52.777.345, omgekeerde-strengKRT76Diagram van KRT81: 9 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 12Exon 9: 52.285.913–52.286.493, 581 basenExon 8: 52.286.791–52.286.822, 32 basenExon 7: 52.287.102–52.287.322, 221 basenExon 6: 52.287.596–52.287.721, 126 basenExon 5: 52.287.984–52.288.148, 165 basenExon 4: 52.288.361–52.288.456, 96 basenExon 3: 52.289.215–52.289.275, 61 basenExon 2: 52.290.078–52.290.286, 209 basenExon 1: 52.291.097–52.291.534, 438 basen9876543215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,9 kb van de 5,6 kb van het gen; 1.518 van die basen coderen voor het eiwit.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). KRT81-gen: keratin 81. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/krt81

Vancouver

Dante Labs. KRT81-gen: keratin 81 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/krt81

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen