Kenmerk
Mitten deformity
Fusion of the hands and feet by a thin membrane of skin (scarring) seen in forms of dystrophic epidermolysis bullosa and leading to a "mitten" hand deformity.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Pseudosyndactyly
- Lichaamssysteem
- Abnormality of limbs
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Mitten deformity, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Mitten deformity
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Mitten deformity voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| DSPdesmoplakin | Altijd | In 1 aandoening |
| KRT5keratin 5 | Altijd | In 1 aandoening |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Heel vaak (80–99%) | In 6 aandoeningen |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Zelden (1–4%) | In 2 aandoeningen |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken